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本研究通过对下颌前突(实验组)与正常下颌(对照组)个体生长激素受体(growth hormone receptor GHR)基因序列的对比分析,来探讨下颌前突个体与正常下颌个体在分子水平上是否存在差异。实验中按照纳入标准筛选出2005-2006年间在重庆医科大学附属口腔医院就诊的前突下颌患者64例与正常下颌患者56例。采取静脉血液5毫升,然后提取全基因组,通过PCR反应扩增目标基因、测序,将实验测得序列与NCBI(美国国立生物技术信息中心)中公布的基因序列对比,找出在本实验中(包括实验组与对照组)发现的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism SNP)位点,计算等位基因频率、基因型分布,最后采用卡方检验比较在实验组与对照组中生长激素受体基因等位基因频率和基因型分布有无差异。实验得出如下结果:1在实验组与对照组中都只发现一个SNP位点,位于生长激素受体基因外显子10的1673位,碱基突变类型为腺嘌呤(A)→胞嘧啶(C)。2在该位点上存在A、C两种碱基型,正常下颌中等位基因A的频率为0.27(30),C为0.77(82);异常下颌中等位基因A的频率为0.13(16),C为0.87(112)。经卡方检验A、C两种等位基因频率分布在实验组与对照组中存在统计学上差异,P<0.01。3正常下颌中AC基因型30例,CC型26例;异常下颌中AC基因型16例,CC型48例,未有发现AA基因型。经卡方检验AC、CC两种基因型在实验组与对照组中分布有统计学差异, P在0.01水平上具有统计学意义上差异。4实验组与对照组中的生长激素受体基因SNP位点与NCBI中公布的SNP位点相比较存在差异。NCBI中公布的外显子10上存在5个SNP位点,分别位于基因的1362、1516、1526、1673、1778位点(参考截止时间为2007年2月)。本研究(实验组与对照组)中只发现1673一个SNP位点。