目的据WHO统计,目前全世界育龄夫妇中约有15%不孕不育,而其中近50%是由男性不育所致。本文通过分析我院214例无精及少精症患者的染色体核型和生殖激素水平,探讨男性不育患者的遗传学因素,为不孕不育症的防治提供科学的指导依据。方法研究对象为2012年1月~2015年10月来青岛妇女儿童医院就诊的无精子症或少精子症的男性不育症患者214例,年龄22~54岁,平均年龄31.2岁。采用外周血培养及G带染色分析男性不育症患者的染色体核型,电化学发光法测定其血清生殖激素卵泡刺激素、促黄体生成素、催乳素、雌二醇及睾酮水平。结果214例染色体分析结果显示,染色体正常核型70.09%(150/214);性染色体异常核型18.22%(39/214);染色体多态性变异9.81%(21/214);染色体平衡易位携带者1.87%(4/214)。性染色体异常核型中,检测出Klinefelter综合症,31例经典型47,XXY,1例嵌合型47,XXY[46]/46,XX[3]/46,XY[1];性反转综合征3例,核型为46,XX;1例嵌合型性染色体数目异常,核型为45,X[23]/46,XY[27];1例超雄综合征,核型为47,XYY;1例标记染色体的核型,核型为46,X,+mar[41]/45,X[9];1例45,X,22p+。血清生殖激素检测结果表明,与染色体正常组相比,染色体异常组的FSH、LH、PRL水平显著升高(P<0.05),T值呈降低趋势(P<0.05),E2无显著性差异(P>0.05)。结论性染色体异常是引起无精子和少精子症的原因之一。Klinefelter综合征是最常见的性染色体异常。无精子及少精子症患者血清生殖激素FSH、LH、PRL水平升高,T值降低。少精子及无精子症与染色体畸变及血清生殖激素异常密切相关,染色体核型及生殖激素的分析和检测,对临床不育症的诊治有指导意义。