测序技术的快速发展,促进了大量基因组数据的产生,也使得在遗传病领域应用病人测序数据进行诊断成为了可能。然而在临床上,遗传病诊断主要基于病人的表型信息展开。通过表型信息进行诊断需要大量的训练与丰富的经验。人类表型本体的建立,提供了一种从计算角度进行表型辅助诊断的新思路。人类表型本体是一个结构化的受控标准词汇表,系统地记录了表型间的关系,构建了一个较为完善的表型知识库。人类表型本体的不断完善与注释信息的不断丰富,为基于表型的遗传病诊断提供了帮助。基于人类表型本体的遗传病诊断,主要是计算病人表型与每个遗传病的语义相似性,从而预测病人所患遗传病。本文结合Jaccard index、真路径原则与One-sided Search思想提出了一种基于相对重要度的、从病人表型集到遗传病的语义相似性度量方法。通过比较在不同数据集(不含noise与imprecision、含有noise、含有imprecision以及同时含有noise和imprecision四种不同情况)上的预测准确率,本文方法均优于(或至少相等)七种常用语义相似性度量方法,验证了本文方法的优越性与稳定性。其中在最困难的包含noise和imprecision的数据集上,本文方法的预测准确率(top 1)达到了33.6%,比第二好的Resnik方法高出了17%。