目的：总结先天性肛门直肠低位畸形的临床特点,探讨准确诊断及治疗的方法。方法：回顾性分析120例低位先天性肛门直肠畸形患儿的病历资料,分析其临床表现、诊断方法、伴发畸形、治疗及预后,总结其临床特点。结果：(1)120例低位先天性肛门直肠畸形患儿分为肛门直肠畸形无瘘、肛门直肠畸形合并瘘、肛门狭窄,就诊时间分别为1±1.47天,102.6±155.2天,317.6±368.41天,经秩和检验,组间有显著性差异(P<0.05)。(2)有23例患儿术前行倒立位摄片及会阴部超声检查,测得直肠盲端距肛隐窝的距离为19.83±16.21mm,9.39± 3.65mm,经配对t检验,组间有显著性差异(P<0.05)。(3)先天性肛门直肠畸形常合并其他系统畸形,本组病例合并先天性心脏结构畸形最多,发生率为70.7%,合并泌尿生殖系统畸形的发生率为16.1%,合并消化系统畸形的发生率为3.7%,合并脊柱四肢畸形的发生率为5%。统计先天性肛门直肠畸形合并ASD、PDA、VSD的发生率分别为57.3%、45.5%、9.75%,经卡方检验,PDA与VSD、ASD与VSD的发病率有显著性差异(P<0.05),ASD与PDA的发病率无显著性差异(P>0.05)。(4)120例患儿有110例行经会阴肛门成形术,均治愈出院；对其中64例患儿行术后随访,术后无排便意识4例(6.25%),便秘14例(21.87%),粪污3例(3.13%)；根据国内评分标准分类,59例为优,4例为良,1例为差。结论：低位肛门直肠畸形的临床表现、就诊时间与其畸形类型有关。对于合并瘘口的肛门直肠畸形患儿最为重要的是会阴部体格检查；对于肛门直肠畸形无瘘的患儿倒立位摄片及会阴部超声检查更为重要,其对于判断直肠盲端距肛隐窝的距离的准确度明显高于合并瘘的肛门直肠畸形。低位肛门直肠畸形的伴发畸形中,发生率最高的为先天性心脏病,其次为泌尿系统畸形。经会阴肛门成形术为主要的手术方式,术后需要进行长期、规范随访,及时处理术后并发症,是预防患儿术后排便功能障碍的关键。