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目的：研究应用荧光原位杂交技术,检测染色体结构异常男性携带者各种非平衡精子的发生率。在我中心建立一套成熟的单个卵裂球活检方法,并对染色体结构异常和数目异常携带者的胚胎进行植入前遗传学诊断,选择正常胚胎进行移植以了解该类患者进行胚胎植入前遗传学诊断的价值,为植入前遗传学诊断的发展积累科学数据和临床经验。方法：采用荧光原位杂交技术分别对1例倒位携带者(46,XY,inv(7)和2例罗伯逊易位携带者(45,XY,rob(14,21)(q10q10)和45,XY,rob(13,14)(q10q10))的精子进行检测,分别取1例染色体正常男性的精液作为对照标本。每例计数1000个精子,分析非平衡精子的发生率。对1例倒位携带者(46,XY,inv(7)(p13q11)),2例罗伯逊易位携带者(45,XY,rob(14,21)(q10q10)和45,XY,rob(13,14)(q10q10)和1例性染色体数目异常携带者(47,XXX/46,XX(3:27))进行超控制促排卵,体外受精后3天对6-10细胞胚胎行卵裂球活检,用亚端粒探针、端粒探针或着丝粒探针进行荧光原位杂交,选择信号正常或平衡的胚胎进行移植。共进行PGD5个周期。结果：杂交率在98%以上。3例染色体结构异常男性携带者的非平衡精子比例分别为26.2%、29.4%和23.6%;2例罗伯逊易位携带者精子的缺体率分别为16.6%和16.3%,二体率分别为5.7%和4.7%,缺体率与二体率之间的差别有统计学意义。3名正常男性的正常精子率分别为98.4%,99.0%,98.8%。5个超控制促排卵周期共获卵123个,成熟卵共100个,正常受精率74%(74/100),卵裂率94.6%(70/74),优质胚胎率44.3%(31/70),活检胚胎65枚,固定成功率100%(65/65),FISH杂交成功率96.9%(63/65)。倒位携带者的正常和(或)平衡胚胎率为53.8%(7/13),罗伯逊易位携带者正常和(或)平衡胚胎率为23.9%(11/42),性染色体数目异常携带者的正常和(或)平衡胚胎率为100%(5/5)。5个PGD周期共移植12个胚胎,冻存3个胚胎,1例获得临床妊娠,该妊娠者于妊娠20周行羊膜腔穿刺羊水细胞培养核型分析证实为染色体正常胎儿,现已足月分娩一核型正常男婴。结论：该3例染色体异常携带者精子非平衡染色体发生率明显高于正常男性,2例罗氏易位携带者的精子缺体率明显高于二体率。采用荧光原位杂交技术对染色体异常患者进行配子染色体检测有利于进一步分析该类患者减数分裂时染色体的分离规律,为基础医学和生殖医学的发展做出贡献。由于染色体异常胚胎着床率低且在妊娠早期极易流产,所以为了提高妊娠率、降低流产率,该3例携带者进行辅助生殖治疗时建议进行胚胎植入前遗传学诊断。荧光原位杂交技术是染色体结构异常或数目异常携带者进行胚胎植入前遗传学诊断的有效方法,选择正常或平衡核型胚胎进行移植使患者有机会避免相应染色体异常后代出生,避免产前诊断的滞后性及自然流产与人工流产给患者带来的身体及心理伤害,避免伦理道德观念的冲突。