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背景：食管上皮内瘤变(EIN)是食管正常或慢性炎症组织向鳞癌转变过程中必经的病理阶段,目前对EIN的发生、发展尚缺乏临床实用的早期评估指标。目的：探讨肿瘤相关基因RASSF1A、MINT31启动子区高甲基化和DNA甲基转移酶1(DNMT1)表达与EIN和食管鳞癌发生、发展的关系。方法：以甲基化特异性PCR (MSP)检测30例食管鳞癌、80例EIN和20例正常食管组织中的RASSF1A、MINT31甲基化状态,以亚硫酸氢盐修饰后测序(BSP)验证MSP结果。以免疫组化方法检测EIN和食管鳞癌组织中的DNMT1蛋白表达。结果：正常食管组织、EIN、食管鳞癌组织中的RASSF1A和MINT31甲基化率分别为5.0%和5.0%、32.5%和26.2%、60.0%和46.7%,组间两两比较差异均有统计学意义(P<0.05)。BSP方法证实,MSP示RASSF1A甲基化阳性的EIN和食管鳞癌组织,RASSF1A启动子区存在甲基化位点。低级别、高级别EIN和食管鳞癌组织中的DNMT1表达阳性率分别为32.5%、55.0%和76.7%,组间两两比较差异均有统计学意义(P<0.05)。DNMT1高表达与RASSF1A甲基化相关,与MINT31甲基化无关。结论：RASSF1A、MINT31启动子区高甲基化和DNMT1表达上调在EIN和食管鳞癌的发生、发展中起重要作用,其检测或许有助于EIN的评估。