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目的:卵巢癌是女性常见的恶性肿瘤,发病率高,致死率高。由于早期症状不明显又缺乏有效的早期诊断方法,致使卵巢癌的死亡率在妇科癌症中居首位。基因芯片,免疫组化,蛋白质组学等方法已成为卵巢癌早期诊断的热门课题。但由于病理的多样性以及发病机制和病因不明确,至今没有理想的具有高特异性和敏感性的肿瘤标志物用于卵巢癌的临床早期诊断。因此,探寻具有高灵敏度和特异性的标志物实现卵巢癌的早期诊断成为亟待解决的问题。本研究的目的就是通过生物信息学分析来探寻卵巢癌的早期诊断标志物。方法:使用卵巢癌基因芯片数据,进行生物信息学软件分析处理,从已有的基因芯片数据选取和卵巢癌相关的差异表达基因。构建加权网络共表达分析网络(weighted correlation network analysis,WGCNA),挑选与疾病相关的基因模块,对基因模块进行GO和KEGG富集分析,使用Cytoscape软件可视化模块基因互作关系,选取核心节点基因,最后对核心节点基因进行生存分析,找出与卵巢癌相关的核心节点基因,为卵巢癌早期诊断寻找新的靶点。结果:通过对卵巢癌基因芯片数据WGCNA网络分析,找出了与卵巢癌相关的基因模块,对此基因模块进行GO和KEGG富集分析发现,此基因模块包含的基因主要参与器官发育,组织形成,以及调节细胞对生长因子刺激的反应;主要参与MAPK信号通路、磷脂酶D信号通路、PI3K-Akt信号通路、Rap1信号通路、Ras信号通路等。通过生存分析筛选获得了6个节点基因,分别为ITLN1、CD24、LHX2、WNT2B、LHX9、LINC01105。对6个节点基因进行基因突变,甲基化分析,结果显示其基因突变频率较低:LHX9突变频率为4%,ITLN1为3%,WNT2B为2.1%,LHX2为1.5%,LINC01105(SILC1)为1.4%;甲基化分析显示ITLN1,CD24甲基化程度变化较大,可能与基因异常表达有关。结论:(1)筛选的基因模块中所包含的基因功能主要集中于参与器官发育、组织形成、调节细胞对生长因子刺激的反应等;参与MAPK、磷脂酶D、PI3K-Akt、Rap1、Ras等信号通路。(2)筛选出与卵巢癌相关的6个节点基因,分别是ITLN1、CD24、LHX2、WNT2B、LHX9、LINC01105。(3)上述6个节点基因突变频率较低;而甲基化程度变化较大,可能与基因异常表达有关。