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目的：探讨血清护骨素(osteoprotegerin, OPG)水平及其基因启动子区950位点单核苷酸多态性(SNP950)与延边地区2型糖尿病(T2DM)及其大血管病变的相关性。研究对象：随机选取延边地区人群230例,正常对照组(normal glucose tolerant,NGT)50例,T2DM患者180例,其中颈动脉硬化患者为92例,无颈动脉硬化患者为88例。研究方法：用酶联免疫法(ELISA)测定样本血清的OPG水平,彩色多普勒测定颈动脉内膜-中层厚度(intima-media thickness, IMT),用Taqman探针法进行SNP分型,荧光测序法测定基因序列,并记录观测相关临床指标,所得的数据用SPSS16.0软件进行统计学分析。各组间基因型以及等位基因频率比较用X2检验,并用Logistic回归分析筛选颈动脉硬化病变的危险因素。结果：1.T2DM组血清OPG水平高于正常组,有统计学差异(P<0.01),2型糖尿病组中,汉族血清OPG水平高于朝鲜族,有统计学差异(P<0.05)。2.2型糖尿病组中,有颈动脉硬化组年龄、病程、SBP、血清OPG水平高于无颈动脉硬化组,有统计学差异(P<0.01)。3.延边地区正常组与T2DM组护骨素SNP950基因型分布特征为TT(40.0%V.S28.9%)、TC(48.0%V.S44.4%)、CC(12.0%V.S26.7%),其等位基因频率为T/C(64.0%V.S59.0%、36.0%V.S41.0%),两组的基因型频率以及等位基因分布频率均无统计学意义。4.延边地区的T2DM无颈动脉硬化组与颈动脉硬化组护骨素SNP950基因型分布特征TT/TC(81.9%V.S68.5%)、CC(18.1%V.S31.5%),有统计学差异,而其等位基因频率为T/C(52.8%V.S49.5%,47.2%V.S50.5%),无统计学意义。5.正常组中,朝鲜族与汉族护骨素SNP950基因型分布特征TT(30.4%V.S48.1%)、TC(56.5%V.S40.7%)、CC(13.0%V.S11.1%),其等位基因频率为T/C(58.7%V.S68.5%,41.3%V.S31.5%)两组基因型及等位基因分布频率无统计学意义。病例组中,朝鲜族与汉族护骨素SNP950基因型分布特征TT(33.3%V.S24.1%)、TC36.6%V.S52.9%)、CC(30.1%V.S23.0%),其等位基因频率为T/C(51.6%V.S50.6%、48.4%V.S49.4%)两组基因型及等位基因分布频率无统计学意义。5Logistic回归分析示：与延边地区颈动脉硬化危险相关的因素：进入主效应模式的因素为年龄、病程、收缩压(SBP)、血清OPG水平、基因型等。其分析结果表明,颈动脉硬化与年龄、收缩压、OPG水平密切相关。其中年龄的B=0.076、P=0.043、Wald=4.085、OR=1.079；收缩压(SBP)的B=0.050、P=0.043、Wald=4.095、OR=1.051、OPG水平的B=0.115、P=0.000、Wald=26.592、OR=1.122。结论：1.血清OPG水平与延边地区2型糖尿病及其颈动脉IMT具有相关性。2.OPG基因SNP950T/C与延边地区T2DM无相关性。3.OPG基因SNP950T/C与延边地区T2DM颈动脉IMT有相关性。4.T2DM患者血清OPG水平与年龄和病程明显正相关,说明血清OPG水平可能随着年龄的增加升高。