【摘 要】
：
背景此前多篇文献报道SEPT9被用于筛查结直肠癌（CRC）,但其在预测结直肠癌预后中的重要潜力却经常被忽略。我们拟从遗传变异的角度研究SEPT9基因与结直肠癌患者的预后生存的相关性。方法344名结直肠癌患者被纳入研究去验证SEPT9基因中的303个常见单核苷酸多态性（SNPs）与总生存期（OS）的关联。运用连锁不平衡（LD）分析,以筛选出具有代表性的SNPs,并通过功能预测确定了这些SNPs对于相
论文部分内容阅读
背景此前多篇文献报道SEPT9被用于筛查结直肠癌（CRC）,但其在预测结直肠癌预后中的重要潜力却经常被忽略。我们拟从遗传变异的角度研究SEPT9基因与结直肠癌患者的预后生存的相关性。方法344名结直肠癌患者被纳入研究去验证SEPT9基因中的303个常见单核苷酸多态性（SNPs）与总生存期（OS）的关联。运用连锁不平衡（LD）分析,以筛选出具有代表性的SNPs,并通过功能预测确定了这些SNPs对于相对应基因和结直肠癌可能产生的影响。使用错误发现率（FDR）对结果进行了多次比较的校正。通过癌症基因组图谱（TCGA）数据库进一步验证了结直肠癌与SEPT9基因甲基化之间的关系。结果我们确定SEPT9 rs4788984（T>C）突变可以作为结直肠癌总体生存率（OS）的一个预测因子。基因型为C等位基因的结直肠癌患者比基因型为T等位基因的患者有着更差的生存时间(危险比（HR）=1.36,95%CI=1.07-1.71,1.00×10-2,FDR=0.035)。此外,TCGA的数据显示,结直肠癌组织与正常组织之间SEPT9的甲基化水平存在显着差异(P=6.67×10-17)。结论SEPT9 rs4788984（T>C）与结直肠癌的预后有着较强的相关性。但仍需要进一步的机制研究以验证我们的发现。
其他文献
目的:耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌（carbapenem-resistant Klebsiella pneumoniae,CRKP）引起的医院感染对重症患者威胁极大。本研究收集来自心脏外科重症监护病房（cardiac surgery intensive care unit,CSICU）的CRKP菌株,并研究了其主要序列型ST15的耐药性特征及分子分型特点。方法:收集2019年11月至2020年8月心脏
第一部分职业性汞作业人群血清差异性表达基因的筛选及验证背景及目的:汞化学性质稳定,可长期存在于环境中,并通过大气、水体、土壤及植物微生物等过程形成生物地球化学循环。汞被广泛用于金属冶炼、仪表仪器制造、聚氯乙烯催化剂等行业。在汞的生产和使用中,作业工人易吸入含有汞蒸气的空气,由于汞具有良好的脂溶性,吸入的汞蒸气有70%以上可人体被吸收。研究表明,汞对人体的各个器官系统都有不同程度的毒性,汞暴露会引起
背景:抗精神病药物（APS）主要用于治疗精神病性症状,于精神分裂症、双相情感障碍、伴有精神病性症状抑郁症患者中广泛应用。近年研究指出APS与静脉血栓栓塞（VTE）和肺栓塞（PE）的风险间存在关联,但相关报道仍存争议,本研究对此开展系统评价与meta分析。方法:本研究注册于PROSPERO国际系统综述注册平台（PROSPERO,ID:CDR42020155620）。检索数据库MEDLINE,EMBA
目的:通过观察沉默LRR1基因的人脐静脉内皮细胞（HUVEC）在体外培养条件下的生长情况,研究LRR1对HUVEC细胞增殖、运动与分化的影响。通过观察干扰眼部LRR1表达对氧诱导（OIR）模型小鼠以及糖尿病视网膜病变（DR）模型小鼠新生血管形成情况的影响,研究LRR1在小鼠视网膜病理性新生血管发育中发挥的作用。病理性新生血管形成往往被认为是由血管生成因子与抑制因子之间动态平衡发生紊乱引起的,本文旨
【背景】丙型肝炎病毒（Hepatitis C virus,HCV）感染导致的丙型肝炎流行广泛,已成为中国乃至全球重要公共卫生问题之一。根据世界卫生组织（World Health Organization,WHO）估计,全球约有1.85亿人感染HCV,每年约有39.9万人死于HCV感染相关疾病。在中国,约有2500万人感染HCV,疾病负担高居世界前列。既往研究已明确HCV感染病程是HCV病毒学特征、
目的:分析本中心食管异物的临床特征,同时探索异物相关并发症的危险因素。方法:回顾性收集2010年1月至2019年12月因食管异物于我中心治疗患者的临床资料,分析患者的一般信息、异物特征及治疗方式。根据食管异物所致损伤的严重程度进行分级,并将患者分为无明显并发症组、轻度并发症组、严重并发症组,运用单因素和多因素logistic回归分析筛选出总体及严重并发症发生的独立危险因素。结果:共纳入食管异物26
目的:探讨在冻融胚胎移植周期（Frozen-thawed embryo transfer,FET）中,采用降调节激素替代（Hormone replacement therapy,HRT）方案准备子宫内膜时,外源性雌激素启用的最佳时机。第一部分:方法:回顾性分析了2017年1月至2018年7月期间在南京医科大学附属妇产医院生殖医学中心行FET治疗,采用降调节HRT方案进行内膜准备的827个周期。根据
目的:基于网络药理学和实验分析槲皮素对口腔扁平苔藓免疫干预研究,通过分析网络药理学结果,以及体外研究槲皮素对口腔扁平苔藓患者外周血淋巴细胞增殖、凋亡、迁移的影响及对白细胞介素-6（Interleukin-6,IL-6）、干扰素-γ（Interferon-γ,IFN-γ）细胞因子分泌水平的变化,以期为进一步探讨槲皮素治疗口腔扁平苔藓的相关机制研究提供实验依据。方法:通过中药系统药理学数据库和分析平台
目的:听神经瘤是神经外科常见的原发性肿瘤之一,肿瘤的切除及神经功能保留一直是神经外科的热门话题。本课题初步探讨动态增强磁共振（DCE-MRI）在听神经瘤中的应用价值,重点在于通过DCE-MRI判断听神经瘤的血液供应情况,并分析DCE-MRI的半定量参数在评估听神经瘤微循环中的价值,为听神经瘤的术前评估提供客观依据。方法:本次研究的研究对象为16例听神经瘤患者,另选取8例患者（无听神经瘤病史）作为对
背景和目的:结直肠癌是全球最常见的消化系恶性肿瘤之一,因其严重威胁着各国民众的卫生健康,是亟需重视的公共卫生问题。处于发病早期的结直肠癌可以通过手术切除得到根治。但是晚期结直肠癌在确诊后只能通过化学治疗、靶向治疗、免疫治疗以及中医中药治疗等方式来对病情加以控制,以提高患者的生存时间和质量。治疗过程中需定期行疗效评估,需行CT、MRI等影像学检查,临床需要相应的生物学标志物作为标准。硫氧还蛋白系统因