目的对成人初治急性髓细胞白血病（AML）患者进行DNMT3A基因突变检测，观察其突变情况，初步探讨DNMT3A基因突变与AML患者临床特征之间的关系，为临床分层治疗、分子靶向治疗及预后判断提供理论依据。方法1.收集110例初治急性髓细胞白血病患者的骨髓或外周血，提取基因组DNA。2.采用普通PCR的方法扩增DNMT3A基因的第23号外显子，PCR产物用普通琼脂糖凝胶电泳法验证后，将PCR产物纯化后直接测序。结果1.110例急性髓细胞白血病患者中共发现7例DNMT3A基因突变（6.4%）；突变类型均为杂合型突变；4例R882H错义突变，2例R882P错义突变，1例A884A同义突变；FAB分型包括M32例，M41例，M53例，未分类型1例。2.与DNMT3A基因野生型AML患者比较，DNMT3A基因突变AML患者年龄较大，初诊时外周血中白细胞计数增多。3.7例DNMT3A基因突变患者中3例合并FLT3-ITD突变。结论1.本研究中，DNMT3A基因在初治AML患者中的突变率为6.4%。DNMT3A基因突变热点为R882位点。2. DNMT3A基因突变的AML患者年龄较大，发病时白细胞数较高。3.DNMT3A基因突变AML患者常合并FLT3-ITD突变。