【摘 要】
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该研究通过对25例遗传性乳腺癌卵巢癌(有乳腺或卵巢癌家族史的原发卵巢癌10例、乳腺卵巢双原发癌14例、有卵巢癌家族史的原发性腹膜癌1例)、2例双侧乳腺癌、1例有卵巢癌家族
【出 处】
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中国协和医科大学 北京协和医学院 中国医学科学院 清华大学医学部
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该研究通过对25例遗传性乳腺癌卵巢癌(有乳腺或卵巢癌家族史的原发卵巢癌10例、乳腺卵巢双原发癌14例、有卵巢癌家族史的原发性腹膜癌1例)、2例双侧乳腺癌、1例有卵巢癌家族史的早发乳腺癌的BRCA1基因所有22个编码外显子和10例对照(无癌症家族史的正常人)的BRCA1部分外显子进行了胚系突变分析,评价了中国北方人群中HBOC患者及其新属BRCA1基因的突变状况,为确定有必要接受BRCA1检测的人群,评价其遗传易感性提供科学依据,同时进一步探讨早期诊断方法及预防措施.
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