目的:总结婴儿痉挛症(Infantile Spasms,IS)患儿的临床特征、脑电图及影像学改变及治疗方案等对疗效及预后的影响因素,结合文献回顾,从而对IS患儿的早期诊断、及时规范的治疗及预后判断为广大儿科医师提供一些帮助和指导。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院神经内科2015年1月至2016年12月住院及神经专科门诊确诊为IS的患儿共计121例。回顾性分析性别、起病年龄、病程、个人史、家族史、发作形式、精神运动发育情况、脑电图及影像学检查和治疗方案等临床资料,并通过专科门诊与电话联系等方式对患儿进行随访和治疗指导,从而了解患儿的远期癫痫发作控制情况、神经精神发育情况,分析影响远期预后的各种因素。结果:1.121例IS患儿,男:女比=1.42:1。起病年龄生后2天~1岁9月,中位数起病年龄4月,3~7月为起病高峰年龄,占58.68%。病程1天~2年,中位数病程1.7月。13例(10.74%)有惊厥或癫痫家族史。60例(49.59%)在病初已存在神经精神发育异常表现,96例(79.34%)就诊时有神经精神发育异常表现。2.发作形式主要表现为屈曲型(70.25%)、伸展型(8.26%)、混合型痉挛(13.22%),另有8.26%暂时无法分类。3.121例IS患儿EEG检查均异常,其中:高度失律56.20%,变异型高度失律27.27%,16.53%表现为其他类型发作。4.51例(42.15%)存在异常个人史,包括围产期缺氧/窒息等。5.121例IS患儿均进行头颅MRI检查,85例异常(70.25%),包括胼胝体发育不良5例、灰质异位6例等。6.按照相关标准121例IS中隐源性32例(26.45%),症状性89例(73.55%)。导致症状性IS的主要病因为产前因素,其中先天性脑发育异常最多,其次为围产期缺氧缺血性脑损伤。7.疗效及预后:7.1近期疗效:47例初诊且接受糖皮质激素规范治疗的患儿中35例(74.47%)发作控制,隐源性组控制率88.89%(8/9),症状性组控制率71.05%(27/38),但组间差异无显著性(?2=0.460,P=0.498)。另外发病年龄大于3月者控制率84.21%(32/38),较发病年龄小于3月者控制率33.33%(3/9)更好,组间差异有统计学意义(?2=7.411,P=0.006)。7.2远期预后:对121例中的78例(64.46%)患儿进行1-3年的随访,其中6例(7.69%)死亡。存活72例中,42例(58.33%)仍有发作,30例(41.67%)发作控制,隐源性组控制率58.33%(14/24),症状性组33.33%(16/48),组间差异有统计学意义(?2=4.114,P=0.043);此外,病初神经精神发育正常组远期癫痫控制率高于异常组(60.71%v.s 36.36%),组间差异有统计学意义(?2=4.300,P=0.038)。综合分析结果,提示有潜在病因者预后不良。8.远期神经精神发育情况:存活72例中,神经精神发育轻度异常22例(30.56%),中-重度异常50例(69.44%),症状性组中-重度异常占81.25%(39/48),隐源性组中-重度异常占45.83%(11/24),组间差异有统计学意义(?2=9.458,P=0.002),提示隐源性远期神经精神发育相对较好。此外,远期癫痫发作控制组与未控制组相比较神经精神发育:前者轻度异常占56.67%(17/30),后者轻度异常仅占11.90%(5/42),组间差异有统计学意义(?2=16.524,P=0.000)。结论:1.IS起病年龄小,大多在1岁以内起病,起病高峰年龄为3-7月,发作形式主要为屈曲型痉挛,脑电图异常率高,以高度失律多见。2.发病年龄越小发作不典型,应尽早完善VEEG助诊,而头颅MRI有助于病因诊断,异常率高达70.25%。3.症状性IS明显多于隐源性IS,而产前因素是导致症状性IS最常见的一大类病因,其中先天性脑发育异常最常见,其次为围产期缺氧缺血性脑损伤。4.糖皮质激素治疗IS的近期发作控制率较高,副作用少。5.隐源性组的远期癫痫发作控制率和神经精神发育情况均优于症状性组,提示有潜在病因者预后不良。