目的明确宁夏回族脂联素（adiponectin，APN）基因SNP+45T/G和+276G/T两个位点基因型和等位基因频率；探讨脂联素基因两个位点基因多态性与宁夏回族人群代谢综合征的相关性；了解宁夏回族代谢综合征患者脂联素基因两个位点多态性与冠心病的相关性；了解宁夏回族代谢综合征和冠心病的影响因素；方法根据入选标准在宁夏回族人群中选择正常对照组98例、代谢综合征组（MS组）105例，代谢综合征合并冠心病组（M+C组）102例，采用实验-对照研究方法，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)，对所有研究对象的脂联素基因第2外显子区（+45位点）和第2内含子区（+276位点）单核苷酸基因多态性进行检测；采用酶联免疫法（ELISA）测定血浆APN水平；采用放射免疫法测定空腹胰岛素（FINS）水平，根据公式：（空腹血糖×空腹胰岛素）/22.5计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)；根据公式:体重(kg)/身高(m)~2计算体重指数(body mass index, BMI)。采用方差分析、X~2检验、t检验及Logistic回归分析等统计学方法，评价三组间各指标的差异及相互关系。结果1.三组间临床及生化指标的比较三组间年龄、性别无显著性差异(P>0.05)；与正常对照组相比，MS组及M+C组体重指数(BMI)、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、空腹血糖（FBG）、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白（LDL-C）、腰臀比（WHR）明显升高，高密度脂蛋白（HDL-C）明显降低（P<0.05）；与MS组相比，M+C组空腹血糖、甘油三酯、总胆固醇进一步升高、高密度脂蛋白（HDL-C）进一步降低（P<0.05）。2.三组间血浆APN、HOMA-IR水平比较三组间血浆APN水平、HOMA-IR水平有显著性差异（P<0.05）；与正常对照组相比，MS组及M+C组血浆APN水平降低，HOMA-IR升高，差异显著（P<0.05）；与MS组相比，M+C组血浆APN水平进一步升高（P<0.05）。3.三组间基因型频率和等位基因频率分布SNP+45位点：三组间比较，SNP+45基因型和等位基因的分布频率有显著性差异，χ~2=105.685，P=0.000；χ~2=55.928，P=0.010（P<0.05）；与正常对照组相比，MS组SNP+45TG+GG基因型和G等位基因频率明显升高，χ~2=53.012，P=0.000；χ~2=51.377，P=0.000（P<0.05）；与正常对照组及MS组相比，M+C组SNP+45TG+GG基因型及G等位基因频率明显升高，χ~2=76.256，P=0.000,；χ~2=39.488，P=0.000；χ~2=19.544，P=0.000；χ~2=7.710，P=0.025（P<0.05）。SNP+276位点:三组间比较，SNP+276基因型和等位基因的分布频率有显著性差异，χ~2=18.130，P=0.001；χ~2=7.384，P=0.025（P<0.05）；与正常对照组相比，MS组SNP+276基因型和等位基因无显著性差异，χ~2=0.002，P=0.999；χ~2=0.000，P=0.989（P﹥0.05）；与正常对照组及MS组相比，M+C组SNP+276TG+TT基因型及T等位基因频率明显升高，χ~2=14,395，P=0.001；χ~2=8.829，P=0.003；χ~2=14.509，P=0.001；χ~2=15.093，P=0.010（P<0.05）。4．脂联素基因多态性与MS的相关性:所有入选者，以是否合并代谢综合征为因变量，脂联素及其两位点基因多态性、年龄、性别、SBP、DBP、FBG、TG、HOMA-IR、血浆脂联素水平为自变量，进行多因素逐步Logistic回归分析显示：SBP、HOMA-IR、血浆脂联素水平、SNP+45T/G基因多态性为MS危险因素，携带+45G等位基因的个体易患MS；SNP+276G/T基因多态性与MS的发病无关。5．脂联素基因多态性与MS各组分的相关性分析分别以MS各组分为因变量，以SNP+45、SNP+276位点基因多态性、血浆脂联素水平、年龄、性别以及其余组分为自变量，进行多元线性回归分析，SNP+276G/T各基因型进入以胰岛素抵抗指数为因变量的方程，SNP+45T/G位点各基因型进入以空腹血糖、甘油三酯、体重指数、收缩压为因变量的方程。6.脂联素基因多态性与CHD的相关性所有入选者，以是否合并CHD为因变量（是=1，否=0），SNP+45、SNP+276位点基因多态性、血浆脂联素水平、年龄、性别、SBP、DBP、FPG、TG、TC、HDL-C、LDL-C、BMI、HOMA-IR、血浆脂联素水平为自变量，进行多因素逐步Logistic回归分析显示：腰臀比、空腹血糖、低密度脂蛋白升高，SNP+45T/G、SNP+276G/T基因多态性是宁夏回族冠心病的重要危险因素，HDL-C、血浆APN水平升高是宁夏回族CHD的保护因素；宁夏回族人群中携带SNP+45G、SNP+276T等位基因的个体患冠心病的危险性增加。7．脂联素不同基因型血浆APN水平、HOMA-IR水平的比较SNP+45TG+GG基因型与TT型相比血浆APN水平降低、HOMA-IR升高，SNP+276TG+TT基因型与GG型相比血浆APN水平降低、HOMA-IR升高，差异显著（P<0.05）。8.影响血浆APN水平的因素以APN水平为因变量，SNP45、SNP+276位点基因多态性、年龄、性别、SBP、DBP、FPG、TG、TC、BMI、HDL-C、LDL-C、HOMA-IR为自变量，进行多元线性回归分析显示：收缩压、胰岛素抵抗指数、SNP+45T/G基因多态性与血浆脂联素水平呈负相关，是影响血浆脂联素水平的重要因素因素，而SNP+276G/T基因型未进入方程。结论1.携带SNP+45G等位基因宁夏回族个体患代谢综合征危险性增高。2.携带SNP+45G、SNP+276T等位基因的代谢综合征患者冠心病的风险增加。3.宁夏回族代谢综合征、代谢综合征合并冠心病患者血浆APN水平降低。4.携带SNP+45G等位基因、SNP+276T等位基因者APN水平降低。5.SNP+45G等位基因增加了低血浆脂联素水平、高甘油三酯、高收缩压、肥胖、空腹血糖异常的风险，SNP+276T等位基因增加高胰岛素抵抗程度的风险。