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目的研究造血系统肿瘤骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)、急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)和慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者中黑色素瘤优先表达抗原(preferentially expressed antigen of melanoma,PRAME)基因启动子区域的低甲基化状态及其临床相关性。方法建立并应用EvaGreen染料法实时定量PCR(real-timequantitative PCR,RQ-PCR)技术对56例AML患者、30例CML患者及20例造血系统非肿瘤对照组骨髓单个核细胞标本的PRAME基因表达水平进行检测。建立并应用EvaGreen染料法实时定量甲基化特异性PCR(real-time quantitative methylation-specific PCR,RQ-MSP)技术对57例MDS患者、107例AML患者、49例CML患者及25例对照组骨髓单个核细胞标本的PRAME基因启动子低甲基化状态进行检测。结果20例对照PRAME基因表达水平为(0～0.01%,中位0.18%),25例对照组PRAME基因启动子未甲基化含量(0～100%,中位25.29%)。造血系统肿瘤中均有不同程度的PRAME基因低甲基化:①57例MDS患者PRAME基因未甲基化含量(0～1869.59%,中位17.17%)与患者的性别、年龄、血象、染色体异常、FAB分型均无相关性(P＞0.05),与WHO分型和IPSS分组相关(r=0.265,0.347;P=0.048,0.01)。FAB分型中,PRAME基因未甲基化含量:RAEB-t＞RAEB＞RA/RAS,各亚型之间差异有统计学意义((P＜0.05);WHO分型中PRAME基因未甲基化含量:原始细胞增高组RAEB-1/RAEB-2/AML＞原始细胞正常组RA/RCMD＞5q-综合征,(P=0.02);IPSS分组中PRAME基因未甲基化含量:Int-2/High＞Low/Int-1(P=0.011)。②107例AML患者PRAME基因未甲基化含量(0～55205.76%,中位83.25%)与对照组比较显著增高(P=0.001),而且与患者年龄、性别、血红蛋白含量、血小板计数(P＞0.05);FAB亚型中PRAME未甲基化含量:M2＞M3＞M5＞M1＞M4＞M6,各亚型间差异均有统计学意义(P＜0.05);染色体预后分组中PRAME未甲基化含量:低危组患者显著高于中危组和高危组(P＜0.05);AML-M2患者中t(8;21)易位阳性者PRAME未甲基化含量高于无t(8;21)易位者(P＜0.05)。56例AML患者PRAME基因表达水平(0～21618.09%,中位9.79%)与对照组比较显著增高(P＜0.05),FAB亚型中PRAME基因表达水平M2＞M3＞M4＞M1＞M5,各亚型间差异均有统计学意义(P＜0.05);染色体预后分组,PRAME基因表达水平低危组患者显著高于中危组和高危组(P＜0.05);AML-M2患者中t(8;21)易位阳性者PRAME基因表达水平高于无t(8;21)易位者(P＜0.05)。RRAME表达水平与未甲基化含量之间正相关(r=0.618,P＜0.001)。③49例CML患者PRAME未甲基化含量(0～28039.05%,中位25.17%)与对照组相比显著增高(P＜0.05),与患者年龄、性别、血红蛋白含量、血小板计数等无相关性(P＞0.05),与bcr/abl表达水平(1.02%～987.88%,中位85.10%)显著正相关(r=0.697,P=0.037),CML-AP与CML-BC患者的PRAME未甲基化含量明显高于CML-CP患者(P＜0.05);30例CML患者PRAME表达水平(0.00%～772.25%,中位8.28%)与对照组比较显著增高(P＜0.05),与患者年龄、性别、血红蛋白含量、血小板计数等无相关性(P＞0.05),与bcr/abl表达水平显著正相关(r=0.617,P=0.003);CML-AP与CML-BC患者的PRAME表达水平明显高于CML-CP患者(P＜0.05);PRAME表达水平与低甲基化正相关(r=0.612,P=0.009)。结论PRAME基因低甲基化可能是促进造血系统髓系肿瘤MDS、AML和CML发生发展的分子事件之一。