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慢性牙周炎是由牙菌斑微生物引起的牙周组织慢性感染性疾病,是导致我国成年人牙齿丧失的首位原因。牙菌斑微生物是公认的牙周炎发病的始动因子,但流行病学调查和实验研究显示,牙菌斑的量与慢性牙周炎的进展速度和严重程度不一定呈正相关,不同个体对慢性牙周炎的易感性存在着较大差异,这种差异主要是由遗传因素所决定。转化生长因子β1(TGF-β1)是一种多功能的细胞活性调节因子,与机体的免疫应答、炎症反应、组织修复密切相关。在慢性牙周炎发生发展过程中,TGF-β1参与了牙周组织炎症的免疫反应和软硬组织的再生修复,影响着疾病的发展速度和愈合过程。目前研究发现,TGF-β1基因上游启动子区-509位点存在等位基因C→T突变,形成三种基因型：CC、CT和TT。TGF-β1基因-509位点的这种单核苷酸多态性直接影响转录子的活性和TGF-β1mRNA的表达,最终导致TGF-β1含量不同,并与人类多种感染性疾病、自身免疫性疾病及骨质疏松等有关。牙周炎作为一种慢性感染性疾病,在疾病的发生发展过程中与TGF-β1基因-509位点多态性是否有关,国外资料结论不一致,国内未见报道。因此,本研究采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对TGF-β1基因-509位点多态性与重度慢性牙周炎的关系进行了探讨。目的：研究河南汉族人群中TGF-β1基因-509位点基因型和等位基因的分布频率,并探讨TGF-β1基因-509位点多态性与重度慢性牙周炎易感性的关系。方法：采用颊粘膜拭子法从受试者颊粘膜细胞中提取DNA,用PCR-RFLP方法检测河南汉族人群102例重度慢性牙周炎患者和102例健康对照者的TGF-β1基因-509位点基因型,借助统计学方法比较分析两组间此位点基因型和等位基因分布频率的差异。结果：TGF-β1基因-509位点存在CC、CT、TT三种基因型。CC.CT、TT基因型在病例组和对照组的分布频率分别为44.1%、47.1%、8.8%和29.4%、51.0%、19.6%,这三种基因型在两组中的分布差异显著,具有统计学意义(P<0.05)。基因型频率的相对风险分析发现：CC+CT基因型患病的风险是TT基因型的2.520倍(95%CI：1.087～5.843,P<0.05)；CC基因型患病的风险是TT基因型的3.333倍(95%CI：1.339-8.300,P<0.05)。等位基因C、T在病例组和对照组之间的比例分别为67.6%、32.4%和54.9%、45.1%,其分布频率差异亦具有统计学意义(P<0.05)。等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患病的风险是T等位基因的1.718倍(95%CI：1.148-2.569)结论：中国河南汉族人群中存在TGF-β1基因-509位点多态性。此位点多态性可能与重度慢性牙周炎的易感性有关,-509C等位基因可能是重度慢性牙周炎患病的风险因子,且患病风险随C等位基因的增加而显著增加。