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本研究首先对猪KISS-1基因进行生物信息学分析,主要预测编码蛋白的基本物理化学性质、结构和功能,构建生物进化树。其次利用4个猪品种,其中两个外来品种长白猪、大白猪,两个中国地方品种沙子岭猪、大围子猪,共353头猪为实验材料,研究了KISS-1基因单核苷酸多态性,采用PCR-RFLP方法对该基因的遗传多态性进行了分析,并对3个变异位点与猪3个繁殖性状进行了关联分析。结果如下：生物信息学分析发现KISS-1基因编码产物是亲水性蛋白,不是跨膜蛋白。进一步分析发现该蛋白存在磷酸化和糖基化修饰,其中磷酸化位点7个,糖基化位点9个在第53位与71位之间存在一个二硫键。信号肽预测的剪切位点在17-18位氨基酸之间。研究该基因结构域发现第31-42氨基酸残基是一段低复杂性序列。编码产物主要在细胞核发挥生物学作用,具有信号转导、激素、转录、转录调控的功能。KISS-1基因编码产物的二级结构主要是以α-螺旋与无规则卷曲为主。系统发育树分析发现猪与猫、雪貂同源性最高,与牛、羊、人的同源性较高,与小家鼠的同源性最低。利用PCR产物直接测序比对再结合PCR-RFLP方法检测发现KISS-1基因第一外显子149位点存在C→A突变,氨基酸由V突变为F；第二外显子198位点存在G→C突变,氨基酸由E突变为Q；第294位点存在A→G突变,氨基酸由T突变为A。检测了KiSS-1基因三个突变位点在四个不同猪品种的分布情况,发现地方猪种纯合度普遍低于国外猪种,但是多态信息、含量比国外猪种丰富。KISS-1基因多态位点与部分繁殖性状关联分析,发现大白猪第二外显子294A→G突变位点影响猪的产仔数和产活仔数,优势基因型是AA型,与GG型和AG型差异显著,总产仔数比GG型和AG型分别高出1.77头和2.02头(P<0.05),产活仔数比GG型和AG型分别高出1.83头和1.22头(P<0.05),但需进一步验证该位点是否为提高繁殖力的遗传标记。本研究结果表明,KISS-1基因或可作为一个与猪产仔数、产活仔数相关的分子遗传标记。通过生物信息学探究,对KISS-1基因及其编码产物功能的研究有十分重要的意义。