目的总结小肠间质瘤(Small Intestine Gastrointestinal Stromal Tumor)的临床及病理特征,评价不同的诊断方法及治疗方案,分析预后相关因素。方法选取2013年1月至2015年12月就诊于浙江大学医学院附属第二医院,经穿刺活检或手术病理确诊为小肠间质瘤的患者,并对其临床资料进行回顾性分析。结果本研究共入组67例患者。小肠间质瘤的发病部位以空肠最多,为41例(61.2%),十二指肠、回肠次之,各12例(17.9%),另有2例发生于回盲部(2.99%)。临床症状多无特异性,以消化道出血(43.28%)和腹痛腹胀(29.85%)最为常见。内镜及各种影像学检查中螺旋CT的检出率(93.99%)和诊断符合率(76.67%)较高。67例小肠间质瘤的生物学危险度分别为：极低危1例(1.49%)、低危27例(40.30%)、中危6例(8.95%)和高危33例(49.25%),螺旋CT增强扫描有助于术前评估危险度。免疫组化检测CD117(97.33%)和DOG-1(100%)阳性率最高。所有初发小肠间质瘤均行手术治疗,1例行伊马替尼新辅助治疗进展后再行手术,17例行术后伊马替尼辅助治疗。结论小肠间质瘤临床表现无特异性,最常好发于空肠,其次为十二指肠及回肠,内镜结合CT等影像学检查可有效提高小肠间质瘤检出率及诊断符合率。诊断依靠病理形态学及免疫组化,CD117和DOG-1阳性表达率较高。所有小肠间质瘤排除手术禁忌后均应行外科手术治疗。一般认为新辅助治疗6个月左右达到最佳疗效,生物危险度评估为中高危患者术后建议行伊马替尼辅助治疗。