目的:探讨贵州汉族、苗族、布依族人群eNOS基因上3个SNP位点(启动子区rs2070744、第7外显子rs1799983、14内含子rs3918181)及1个VNTR位点(第4内含子27bp VNTR)的多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系。方法:选取贵州地区EH患者456例(汉族195例、苗族127例、布依族134例)和体检健康者453例(汉族206例、苗族111例、布依族136例)为研究对象,所有EH患者均符合2010年中国高血压防治指南的标准,收集身高、体重等相关临床资料,测定总胆固醇(Total cholesterol,TC)、甘油三酯(Triglyceride,TG)、空腹血糖、尿酸(Uric acid,UA)。采用Taq-Man MGB探针法对上述研究对象eNOS基因rs2070744、rs1799983、rs3918181等SNP位点进行基因分型;采用PCR及琼脂糖凝胶电泳检测27bp VNTR的多态性,并对所有研究位点进行DNA测序验证,分析各位点不同基因型与EH的关系。采用Logistic回归分析EH发病的危险因素,P<0.05为差异有统计学意义。结果:(1)贵州汉族、苗族、布依族人群eNOS基因位点rs2070744、rs1799983、rs3918181及27bp VNTR的多态性分布在EH组与对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡。(2)贵州人群EH患者年龄、体重指数(Body Mass Index,BMI)、空腹血糖、TG与对照组相比存在统计学差异。按民族分层后,汉族与布依族EH组中年龄、BMI、空腹血糖、TC、TG高于对照组;苗族EH组中年龄、BMI、空腹血糖高于对照组;各民族两组相比,差异均有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析校正年龄、BMI、临床指标等混杂因素后,结果提示年龄、空腹血糖可能是汉族EH的独立危险因素;年龄、BMI、空腹血糖可能是苗族和布依族EH的独立危险因素。(3)贵州人群EH组eNOS基因rs2070744、rs1799983、rs3918181和27bp VNTR的基因型频率和等位基因频率与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05);按民族分层后,3个民族EH组eNOS基因上述4个多态位点基因型频率和等位基因频率与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。(4)rs1799983位点基因型频率及等位基因频率在汉族与布依族之间及苗族与布依族之间分布差异有统计学意义(P<0.05);27bp VNTR基因型频率及等位基因频率在汉族与苗族之间分布差异有统计学意义(P<0.05);rs2070744位点、rs3918181位点基因型频率及等位基因频率在3个民族之间分布差异无统计学意义(P>0.05)。(5)贵州人群中rs2070744位点与27bp VNTR位点间存在强连锁不平衡。(6)经Haploview4.1软件对贵州人群eNOS基因rs2070744、27bp VNTR、rs1799983和rs3918181等4个位点构建单倍型并分析,单倍型T-b-G-G、T-b-G-A所占比例较高,所有的单倍型组合在EH组与对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:(1)eNOS基因rs2070744、rs1799983、rs3918181、27bp VNTR等4个位点多态性与贵州地区汉族、苗族、布依族EH的发生可能不具有相关性;4个位点构建的单倍型可能与贵州人群EH不相关。(2)eNOS基因rs1799983、27bp VNTR等两个位点基因型频率及等位基因频率分布在汉族、苗族、布依族人群之间有差异,rs2070744、rs3918181位点基因型及等位基因频率分布在贵州苗族、布依族、汉族人群之间无差异。(3)年龄、BMI、空腹血糖、TC和TG可能是贵州人群EH的易患因素,Logistic回归分析提示年龄、BMI、空腹血糖可能是贵州人群EH的独立危险因素。(4)贵州人群中rs2070744位点与27bp VNTR位点间存在强连锁不平衡。