论文部分内容阅读
目的:通过检测新疆维吾尔族、汉族非小细胞肺癌患者外周血CDA A79C与G208A位点基因多态性,明确新疆维吾尔族与汉族非小细胞肺癌患者A79C与G208A位点基因型分布及基因频率分布是否有民族差异性,并初步探讨两民族NSCLC患者基因多态性与化疗疗效的相关性,为两民族非小细胞肺癌患者吉西他滨个体化治疗提供理论依据。方法:收集2014年8月至2016年4月在石河子大学医学院第一附属医院肿瘤内科及喀什地区第一人民医院经病理学确诊的晚期NSCLC初治维吾尔族患者53例,汉族患者67例;采用直接测序的方法检测A79C与G208A的基因多态性,所有NSCLC患者均接受含吉西他滨方案的化疗,化疗两周期后评效,分析两民族的基因多态性分布差异及与吉西他滨化疗疗效的相关性。结果:(1)53例维吾尔族、67例汉族NSCLC患者CDA A79C与G208A基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);(2)新疆维吾尔族、汉族NSCLC患者一般临床资料对比,P>0.05无统计学差异性;对CDA A79C分析:汉族中突变基因型频率为47.8%,突变等位基因频率为32.8%,维吾尔族中突变基因型频率为24.6%,突变等位基因频率为5.1%,且两组在基因型频率与等位基因频率均有统计学意义(P<0.05)。对CDA G208A分析:两组中均未检测出基因型AA,汉族中突变基因型频率为22.4%,突变等位基因频率为11.2%,维吾尔族中突变基因型频率为5.7%,突变等位基因频率为2.8%,且两组在基因型频率与等位基因频率均有统计学意义(P<0.05)。(3)在A79C基因AC基因型中,汉族有效率为35%,维族有效率为30%,汉族与维吾尔族NSCLC的临床疗效有统计学差异(P=0.028)。在G208A基因GG基因型中,汉族有效率为55.8%,维族有效率为32%,汉族与维吾尔族NSCLC的临床疗效有统计学差异(P=0.016)。(4)汉族NSCLC患者A79C基因AA、AC、CC基因型化疗有效率分别为65.7%、35%、25%,此基因与化疗疗效有统计学差异(P=0.016)。维吾尔族NSCLC患者A79C基因AA、AC、CC基因型化疗有效率分别为62.5%、30%、0,此基因与化疗疗效有统计学差异(P=0.031)。结论:1.在NSCLC患者中,维吾尔族、汉族CDA A79C与G208A这两个位点的基因多态性存在种族差异性;2.在维、汉两民族非小细胞肺癌患者A79C基因AC基因型与G208A基因GG基因型中,均为汉族疗效优于维吾尔族NSCLC患者疗效。3.维、汉两民族非小细胞肺癌患者A79C多态性与化疗效果密切相关,且AA基因型化疗疗效优于AC、CC基因型的化疗疗效,可能对今后两民族NSCLC患者个体化化疗具有潜在的应用价值,为临床个体化用药提供参考。