小肠是动物胃肠道系统一个重要器官,多种营养物质,如碳水化合物、蛋白质、微生素和矿物质等,在这里被吸收。为了鉴别影响猪小肠长度的的数量性状基因位点(QTL),本研究测量了白色杜洛克×二花脸资源群体F2代1034个体的240日龄小肠长度。结果显示,在该F2代群体中,小肠长度和生长性状及胴体长呈强相关性。利用覆盖猪基因组的183个微卫星标记对此F2群体进行全基因组扫描,分别在猪的8条染色体上鉴别到了10个影响小肠长度的QTL,其中2,4,7和8号染色体上的4个QTL达到1%基因组显著水平,12号染色体上1个QTL达到5%基因组显著水平,5、7、13和14号染色体上存在5个5%染色体组显著水平QTL。二花脸的QTL等位基因,除了7号和13号染色体上的位点外,均导致更短的小肠长度。4号染色体上的小肠长度QTL与前人报道的QTL有部分重叠,位于2,8和12号染色体上的主效QTL与已有的报道相一致,7号染色体上发现的QTL则尚属第一次报道。本研究中鉴别的所有QTL均与此前已报道的影响生长性状的QTL区域相重叠,由此可见,小肠长度在猪的生长发育过程中扮演着一个至关重要的角色。为了进一步精细定位影响猪小肠长度的QTL,本研究利用猪全基因组60K芯片,判定929头白色杜洛克×二花脸资源家系F2代个体的基因型,并针对小肠长度性状开展了全基因组关联分析(GWAS),结果在1、2、3、4、5、7、8、9、10、11、13和15号等12条染色体上检测到18个影响小肠长度的显著区域(P<2.68e-7),这些位点共解释31.5%的表型变异。研究结果不仅验证了上述基于微卫星标记连锁分析所定位的大部分QTL,还在3、9、10、11和15号染色体上鉴别到新的影响小肠长度的位点。此外,在显著SNP位点所在区段发现了令人感兴趣的候选基因。例如,4号染色体位于78.63Mb处INRA0014995标记附近的PLAG1基因以及7号染色体位于34.55Mb处MARC0058766标记附近的HMGA1基因处于同一个影响动物解剖形态的分子网络中,这两个候选基因值得深入研究。最后,基于18个显著SNP位点的信息,利用基于似然率比的统计方法推测了小肠长度变化和猪生长快慢的因果关系,结果表明小肠长度变化会影响猪生长快慢。本研究结果反映了小肠长度变异遗传机理的复杂性,所鉴别的显著位点及其相关候选基因为下一步精细定位和独立群体验证工作奠定了基础。