唐氏综合症是一种最常见的三倍体常染色体异常疾病,总发病率为受孕人群的1%[2],活产新生儿中发病率1/600～1/1000[2],表现为不可逆的及不同程度的智力发育障碍和结构异常,是产前胎儿畸形筛查的重点。采用超声进行唐氏综合症产前筛查是一种非侵入性的检查方法,既能有效降低出生缺陷,又可以极大地减少由于侵入性检查所造成的正常胎儿的流产。本文首先通过超声测量10～13 周孕胎儿的头臀长(Crown Rump Length, CRL),确定“超声孕周”后,再测量胎儿的颈部半透明层厚度(Nuchal Translucency, NT ), NT 大于等于2.5mm 为筛查阳性病例(NTCut-off 值为2.5[12-13])。对筛查阳性病例建议羊水穿刺,再经细胞遗传学证实,进而研究吉林省汉族胎儿NT 与CRL 及孕周的关系,并探讨NT 在孕早、中期对筛查唐氏综合症的作用。其次,回顾性分析产前门诊咨询的4527 例10～13 孕周胎儿资料,绘制各孕周NT 的正常曲线,制定出第10 百分位、第50 百分位、第90 百分位。结果表明:①在3884 例随访病例中,发现唐氏综合症29 例,占受孕人群的0.75%,经NT 筛查诊断后终止妊娠27 例,活产新生儿唐氏综合症为2 例,发生率为0.51‰;发现其他染色体病8 例,占受孕人群的0.21%,NT 筛查阳性病例7 例,理论上这7 例筛查阳性病例经诊断后应全部终止妊娠,理论的活产新生儿其他染色体病应为1 例,理论发生率应为0.25‰。而实际上经诊断后终止妊娠6 例,1 例因拒绝羊水穿刺继续妊娠而导致实际活