人类Y染色体除拟常染色体区外,绝大部分为特异性非重组区,在减数分裂中不发生重组,因此Y染色体上大部分基因不易受重组和回复突变影响且以单倍体的形式呈父系遗传。位于Y染色体上的双等位基因标记位点,分布广泛、遗传稳定、突变率低,具有很强的群体特异性,能清晰记录群体历史,是进化事件的忠实记录者。由Y染色体双等位基因构成的单体群,可以认为是一种“单位点多等位基因”遗传标记,能鉴定稳定的谱系关系,并且各单体群在不同人群中的分布存在明显差异,因此是研究群体父系祖先迁徙史,及群体间遗传关系的理想标记,是法医遗传学中混合斑分析和父系亲属间亲权关系鉴定的重要工具。　　 山东省东西跨经度大,地理环境复杂,生活在当地的汉族,属于东亚北方蒙古人种,根据方言、生活习俗、文化特征及体质学的差异,大体可分为居住于被海洋包围的胶东半岛的鲁东汉族区,以山地丘陵为主的鲁西南-鲁南汉族区,以及生活在平原覆盖的鲁中-鲁西北汉族区。　　 目的：　　 本课题旨在通过对山东省鲁东、鲁西南-鲁南、和鲁中-鲁西北三个区域代表性汉族群体及已确立父系亲缘关系家系样本的Y染色体双等位基因进行遗传多态性分析,观察Y染色体双等位基因频率及单倍型在山东省三个汉族群体的多态性分布;初步分析比较三个汉族群体间遗传结构的异同及遗传距离的差异,从而探讨山东省现代汉族人群的起源、迁徙及进化等问题;筛选出频率分布均匀、多态性好的具有中高信息量的位点,为Y染色体双等位基因在法医学的应用奠定基础;同时,研究中所积累的山东汉族人群DNA信息也为疾病相关分析、流行病学等医学研究提供一定的遗传背景资料。　　 方法：　　 1.样本采集　　 自山东省鲁东、鲁西南-鲁南和鲁中-鲁西北三个区的代表性城市采取302名至少3代在当地生活、无亲缘关系、健康的汉族男性静脉血样。　　 2.Y染色体双等位基因位点的选择　　 2008年,Tatialla M.Karafet等对国际Y染色体协会(YCC)曾公布的Y染色体系统树进行了扩展和校正,在遵循2002年Y染色体协会制定的原则的基础上,提供了新的和再整理的谱系名称。本研究以其基本分支A-T及其亚簇为主,筛选针对东亚群体展开Y染色体遗传多态性研究而获得的有意义的位点M89、M9、M122、M134、M95进行研究。　　 3.实验方法　　 本课题以片段长度差异等位基因特异性聚合酶链反应为原理,采用AS-PCR分型技术对山东三个汉族群体的Y染色体双等位基因标记进行基因分型。　　 4.实验数据分析　　 多态性指标和遗传分子变异的群体遗传学信息采用Mstools、Arlequinversion3.1软件进行分析;Popgene、Mega4.0软件被用来计算山东三个汉族群体间的Neis遗传距离,绘制进化树(UPGMA);利用Cervus3.0软件计算各等位基因分布频率、多态信息量、非父排除率和个体识别能力等法医学数据。　　 结果：　　 5个Y染色体双等位基因标记位点在山东三个汉族群体均有不同程度的多态性分布,其中M134位点多态性信息量最高,M95最低。山东三个汉族群体均有较好的多态性,鲁西南-鲁南汉族群体的遗传多态性相对较低。聚类分析结果是鲁东与鲁中-鲁西北汉族群体优先聚为一类,后与鲁西南-鲁南群体相聚。根据5个Y染色体双等位基因标记,依据国际Y染色体系统树的构建原则,获得山东汉族群体的Y染色体系统树分布数据。获得5个Y染色体双等位基因标记在山东汉族群体分布的法医学数据。　　 结论：　　 山东三个汉族群体均有丰富的遗传多态性,三个群体之间未见显著遗传分化。鲁东与鲁中-鲁西北有非常近的遗传关系,且与鲁西南有微小遗传距离,这一结论与方言研究及考古学方面的资料相一致。山东汉族群体的Y染色体双等位基因单体群分布具有典型的东亚人群及北方汉族人群的分布特征。5个Y染色体双等位基因标记具有较好的遗传多态性,在群体遗传学和法医学中有很好的应用价值。这些数据和资料的获得为山东三个汉族群体的起源及相互关系等问题提供了确实而直接的遗传学证据,是对基于语言学、考古学、人类体质学等山东汉族群体研究的有力补充,结果有助于山东整个汉族群体起源、迁徙、进化的研究。研究中积累的DNA信息也为疾病相关分析、流行病学等医学研究提供了一定的遗传背景资料。另一方面,填补了山东地区法医物证领域,及法医遗传标记等此类相关数据的空白。为后期研究Y染色体双等位基因在父权排除中的应用筛选出频率分布均匀、多态性好的具有中高信息量的位点,使其在父系侵权纠纷及个体识别等法医学领域凸显出更为特殊的价值。