背景:载脂蛋白A1(ApoA1)是高密度脂蛋白(HDL)的主要脱辅基蛋白成分,也是与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)颗粒相关的重要蛋白。HDL-C与ApoA1是胆固醇逆转运过程的关键因素,与冠心病呈负相关。在2型糖尿病患者中ApoA1-75bp/+83bp位点多态性与血脂水平及动脉粥样斑块发生之间的相关性仍不清楚。目的:探讨生活在大连地区的中国人ApoA1-75bp/+83bp变异与血脂异常的相关性。方法:应用聚合酶链反应对150例正常人(A组),123例无动脉粥样斑块的糖尿病患者(B组)及107例有动脉粥样斑块的糖尿病患者(C组)进行分析,扩增含有ApoA1基因启动子-75bp和第一内含子+83bp的DNA片段,限制性内切酶MspI酶切此片段,琼脂糖凝胶电泳分析基因多态性。结果:A组GG、GA、AA(M1+/+,M1+/-,M1-/-)基因型频率分别为58.3%,27.5%,14.2%,CC、CT、TT(M2+/+,M2+/-,M2-/-)基因型频率分别为90.2%,9.8%,0%。B组GG、GA、AA基因型频率分别为62.6%,32.5%,4.9%;73.2%,CC、CT、TT基因型频率分别为23.6%,3.2%。C组GG、GA、AA基因型频率分别为63.6%,29.0%,7.5%;CC、CT、TT基因型频率分别为89.7%,10.3%,0%。三组ApoA1-75bp位点均为GG基因型占优势,但B组与C组之间该位点的基因型与等位基因频率均无显著性差异(P>0.05);+83bp位点T等位基因频率C组显著低于B组,有统计学意义(0.15&0.051,P<0.05);C组中ApoB与LDL-C水平较B组显著升高(P<0.05)。2型糖尿病患者中,女性HDL-C与ApoA1水平比男性显著性升高(P<0.05)。结论:大连地区的中国人ApoA1-75bp/+83bp变异与血脂异常有相关性,ApoA1基因AA、TT基因型与高脂血症相关。