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目的研究PARK16区域rs947211多态性与帕金森病(PD)的关系。方法采用病例-对照研究,病例组为2008年至2010年之间就诊于苏州大学附属第二医院PD专科门诊的160例PD患者,对照组为来自我院体检中心的200名健康正常人,采用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序、高保真DNA聚合酶介导的突变敏感性“分子开关”结合实时荧光PCR的SNP检测方法,检测PARK16区域rs947211多态性,探讨其与苏州地区汉族人PD相关性。结果成功建立了高保真酶介导的rs947211多态性检测方法,并得到DNA测序结果验证,采用荧光检测提高了检测效率和通量。研究发现了PARK16区域rs947211的所有基因型,PD组G等位基因频率高于对照组(60.63%比51.00%),且有统计学意义(χ2=6.662, P=0.010, OR=0.676, 95%CI: 0.502~0.911),两组中G/G基因型与A/G+A/A基因型相比有统计学意义(χ2=8.401, P=0.004, OR=1.951, 95%CI: 1.238~3.076)。H-Y分级在不同基因型之间有统计学意义(P<0.05),G/G基因型分级明显高于A/A基因型分级(P=0.025, 95%CI: 0.059~0.851)和A/G基因型(P=0.020, 95%CI: 0.058~0.654)。结论结合高保真酶介导的突变敏感性“分子开关”建立了高效特异的实时荧光PCR检测rs947211多态性的方法。多态性检测结果提示苏州地区汉族人群中PARK16区域与PD相关,证实了对日本PD患者的全基因组扫描的研究结果。另外,对临床特点的分析发现,G/G基因型可能是PD的危险因素,在3个基因型中,G/G基因型携带者的疾病严重度或许最高。