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目的:通过记录统计急性缺血性脑卒中(acute ischemic stroke AIS) 患者CYP2C19*2、CYP2C19*3基因多态性及蒙医体质分布数据,初步探讨AIS患者CYP2C19基因多态性与蒙医体质类型的相关性,为AIS患者个体化治疗提供依据。 方法:采用流行病学调查中横断面研究方法。随机选取2016年11月—2017年10月在内蒙古民族大学附属医院,蒙医血管介入科,蒙医脑病科,神经内科就诊的住院病人中符合纳入标准的蒙古族AIS患者,共94例。采集患者的外周静脉血,提取基因DNA,并进行扩增、测序及分型,同时收集评定蒙医体质的相关病史资料,应用SPSS22.0软件对CYP2C19*2、CYP2C19*3基因多态性与蒙医体质类型分布的相关性分析,基因型和等位基因频率采用基因计数法及单样本K-S检验,基因型与蒙医体质类型分布的关系行卡方检验,Fsiher确切概率法。 结果:1.纳入的94例AIS患者中,男性66例,女性28例,男女比例为2.36:1,年龄范围在39-79岁之间,平均年龄为57.99±9.34岁;2.纳入的94例AIS患者蒙医体质分布如下: 赫依型2例(2.1%),希拉型14例(14.9%) ,巴达干型92 例(11.7%),赫依希拉型9例(9.6%),巴达干希拉型48例(51.1%),巴达干赫依型5例(5.3%),聚合型5例(5.1%)。巴达干希拉型是AIS最常见的体质类型;3.不同蒙医体质类型在不同性别患者分布中有显著差异,(X2=16.525,P=0.004<0.05,r=0.403),差异有统计学意义。巴达干希拉型特质人群主要以男性患者居多;4.不同蒙医体质在不同年龄段分布中有显著差异(X2=27.77,P=0.015<0.05,R=0.6),45-74岁(中年及老年)主要以巴达干希拉型蒙医体质为主;5.各等位基因患者分布情况:对CYP2C19*2等位基因突变进行基因型分析:突变纯合型(A/A)5例,占总病例数的 5.3% ,突变杂合型(G/A)38例,占总病例数的40.4% ,野生型(G/G)即CYP2C19*1,51例,占总病例数的54.3%,突变等位基因频率为0.255。对CYP2C19*3等位基因突变进行基因型分析: 突变纯合型(A/A)0例,突变杂合型(G/A)7例,占总病例数的7.4%,野生型(G/G)即CYO2C19*1,87例,占总病例数的92.6%,突变等位基因频率为0.037。3种等位基因CYP2C19*1,CYP2C19*2,CYP2C19*3分布频率为73.4%,23.9%,2.6%。经卡方检验该分布符合哈迪温伯格遗传平衡定律(P>0.05)。CYP2C19*2是常见的功能缺失突变亚型等位基因;6.本研究检出3种等位基因的6种基因,CYP2C19*1/*1(681GG,636GG)有47例,占50%,CYP2C19*1/*2(681GA,636GG)有35例,占37.2%, CYP2C19*1/*3(681GG,636GA)有4例,占4.3%,CYP2C19*2/*2(681AA,636GG)有5例,占5.3%,CYP2C19*3/*3(681GG,636AA)有0例,CYP2C19*2/*3(681GA,636GA)有3例,占3.2%。CYP2C19*1/*1为最常见的等位基因,携带等位基因*3基因型出现的频率低;7.纳入的94例AIS患者EM型47例,占50%,IM型39例,占41.5%,PM型8例,占8.5%。可见EM及IM类型所占比例较大,PM发生率为8.5%,提示此次研究中部分AIS患者存在因CYP2C19基因突变导致酶功能缺失而引起CR和不良心脑血管事件,应引起警惕;8.不同性别患者中CYP2C19*1/*1等位基因型所占比例最大(男性48.5%,女性53.6%),其次为CYP2C19*1/*2。等位基因,基因型,代谢类型在不同性别中差异无统计学意义(统计分析P值均大于0.05);其中性别对CYP2C19等位基因型的影响(X2=3.081,P=0.556>0.05,),性别对等位基因的影响(X2=0.755,P=0.783>0.05),差异无统计学意义,性别对基因代谢类型的影响(X2=3.204,P=0.182>0.05,)差异无统计学意义;9.等位基因型及基因代谢类型在各年龄段中分布无显著差异(P值均大于0.05),提示年龄不是影响CYP2C19基因多态性的影响因素。其中不同年龄段对基因型的影响(X2=6.436,P=0.921>0.05)差异无统计学意义。不同年龄段对等位基因及基因代谢类型的影响(X2=8.496,P=0.159>0.05),差异无统计学意义;10.蒙医体质与CYP2C19基因代谢分型有显著相关性,(X2=23.134,P=0.007<0.05,R=0.45)表现为IM及PM的主要以巴达干希拉型为主。CYP2C19*2基因型与蒙医体质分布呈显著相关性(X2=25.77,R = 0.260,P<0.05),而AIS患者CYP2C19*3基因型与蒙医体质分布无明显相关性(X2=5.89,P =0.328>0.05)。 结论:1. 94例蒙古族AIS患者中,希拉型,巴达干型,巴达干希拉型,赫依希拉型是AIS的主要表现蒙医体质,且巴达干希拉型显著高于其余蒙医体质类型;2. CYP2C19*2基因多态性与蒙医体质分型有相关性,巴达干希拉型患者多数存在CYP2C19*2基因缺陷;3. 性别,年龄与蒙医人体特质具有相关性,但与CYP2C19基因型的分布无明显相关性;4.携带功能缺失等位基因及PM型患者的蒙医体质更多表现巴达干希拉型。