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目的:回顾性分析我院13例和国内已发表的146例异位ACTH综合征的患者,共计159例患者的临床资料,总结其临床特点,提高对异位ACTH综合征的临床诊断和治疗水平。方法:本文通过回顾性分析我院2008年1月-2019年1月的13例异位ACTH综合征的患者,并综合国内2009年1月-2019年1月已发表的22篇文章中的146例异位ACTH综合征的患者,共计159例患者的临床资料,总结其临床特点。结果:我院收集的13例异位ACTH综合征患者临床特点有低血钾、高血压以及满月脸、水牛背、向心性肥胖、水肿、多血质外貌等库欣综合征的典型表现,其中7例患者合并有糖尿病。13例患者的血ACTH明显升高,平均为58.6±47.93pmol/L,血皮质醇显著升高,昼夜节律消失,24h尿游离皮质醇明显升高;小剂量地塞米松试验均不能被抑制;其中11例患者行大剂量地塞米松试验,有10例（90.9%）患者不能被抑制;6例患者行岩下窦静脉采血（BIPSS）,岩下窦静脉/外周静脉血ACTH浓度（IPS/P）比值为1.05±0.27,均<2.0。13例患者行垂体磁共振检查未见明显异常。13例患者行肾上腺CT检查,其中4例（30.8%）表现为双侧肾上腺增粗,3例（23.0%）表现为左侧肾上腺增粗,1例（7.7%）为左侧肾上腺小结节,1例（7.7%）为右侧肾上腺占位性病变,腺瘤可能,4例（30.8%）未见异常;11例患者行胸部CT检查,其中5例（45.5%）表现为纵隔软组织结节,考虑为肿瘤性病变、胸腺瘤或胸腺增生,2例（18.2%）表现为肺部软组织结节影,考虑为肿瘤性病变,1例（9.1%）患者提示有感染性病变;上腹部磁共振或CT提示2例患者有胰腺肿瘤。2例患者行18FDG-PET/CT检查,1例表现有纵隔代谢增高。1例患者行68Ga-DOTATATE-PET/CT示前纵隔小结节,摄取无明显增高;胰尾部形态饱满,摄取无明显增高。8例患者行手术治疗,4例为胸腺类癌,1例为胰头部高分化内分泌癌。6例患者行免疫组织化学染色,均显示嗜铬素A（Cg A）、CD56、突触素（Syn）阳性,2例ACTH阳性。13例患者中3例（23.1%）死亡,3例（23.1%）患者失访,7例（53.8%）患者仍持续生存中。综合我院13例异位ACTH综合征及国内已发表的146例异位ACTH综合征患者,共计159例患者的临床资料,低血钾154例（96.9%）,高血压142例（89.3%）,血糖升高128例（80.5%）,满月脸118例（74.2%）,水牛背114例（71.7%）,向心性肥胖114例（71.7%）,多血质或皮肤菲薄106例（66.7%）,紫纹70例（44.0%）。159例患者ACTH值14.5～365.6pmol/L,血皮质醇水平均高于正常水平且昼夜节律消失,124例患者测定24h尿游离皮质醇均大于正常值。156例患者行小剂量地塞米松抑制试验,156例（100%）未被抑制;156例患者行大剂量地塞米松抑制试验,153例（98.1%）患者不能被抑制。43例（27.0%）患者行岩下窦静脉采血（BIPSS）,岩下窦静脉ACTH/外周血ACTH（IPS/P）<2。159例患者行垂体MRI检查,20例（12.6%）不除外垂体微腺瘤可能。154例患者行肾上腺CT检查,135例（87.7%）示肾上腺增生,2例（1.3%）示肾上腺占位性病变,3例（1.9%）肾上腺结节。148例患者行胸部CT或胸片检查,48例（32.4%）示肺内占位性病变,43例（29.1%）纵隔内占位性病变,8例（5.4%）炎症性改变。80例行腹部CT或MRI检查,8例（10.0%）示胰腺肿瘤性病变。1例行颈部MRI示甲状腺肿瘤。26例行全身肿瘤代谢显像PET/CT,19例（73.1%）发现病灶放射性摄取明显增高。5例行奥曲肽显像,3例（60.0%）部分区域高表达。159例患者中,76例（47.8%）患者选择行肿瘤切除术,术后病理示纵隔类癌33例（43.4%）,肺癌26例（34.2%）,胰腺类癌8例（10.5%）,副节瘤3例（3.9%）,脂肪瘤3例（3.9%）,甲状腺髓样癌2例（2.6%）,原发性肝癌1例（1.3%）;35例患者行免疫组化检查,突触素（Syn）阳性31例,CD56阳性13例,ACTH阳性18例,Cg A阳性19例,神经元烯醇化酶（NSE）阳性19例,甲状腺球蛋白（Tg）阳性1例,降钙素阳性1例。27例患者选择单侧或双侧肾上腺切除术,术后病理均示肾上腺皮质增生,双侧肾上腺切除术的病人术后加皮质激素替代治疗。17例患者选择药物治疗。16例患者选择单纯化疗或者放疗+化疗。23例患者因肿瘤晚期或者经济原因放弃治疗。159例患者中42例（26.4%）死亡,43例（27.0%）失访,74例（45.6%）仍存活。结论:1.异位ACTH综合征最常见的原因是神经内分泌肿瘤,包括肺类癌、小细胞肺癌、胸腺类癌、胰腺神经内分泌肿瘤、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤等,临床特点有低血钾、高血压和库欣综合征的相关表现,肿瘤进展迅速时库欣综合征临床表现可不明显。2.异位ACTH综合征的诊断较为困难,岩下窦静脉采血是诊断异位ACTH综合征的金标准。3.异位ACTH综合征的肿瘤定位困难,常规的影像学方法难以发现比较隐匿的肿瘤,奥曲肽SPECT显像和68Ga-DOTA-奥曲肽PET显像是较好的选择。4.异位ACTH综合征明确肿瘤定位者,手术治疗是最佳选择,术后长期随访是必要的。