背景视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的遗传性致盲眼底病,在大多数种族中的患病率约为1/3500—4000。患者典型的临床特征为早期出现夜盲,随后周围视野呈进行性的缺失,后期由于变性累及视锥细胞而导致中央视野丢失。该病目前尚无有效的预防和治愈方法。RP同时又是具有高度遗传异质性的单基因遗传病,至今已定位或克隆的相关基因已多达30多个。在遗传方式上RP可有多种不同的类型,包括有:常染色体显性遗传RP(autosomal dominant retinitis pigmentosa, ADRP)、常染色体隐性遗传RP(autosomal recessive retinitis pigmentosa, ARRP)、X染色体连锁遗传RP(X-linked retinitis pigmentosa, XLRP)及散发型。其中XLRP约占所有类型RP患者的16%-33%,且发病年龄早,病程进展快,是青少年致盲的常见原因之一,也是临床表现最严重的类型。RP致病相关基因在人类X染色体上已发现了5个XLRP遗传位点:4个位于X染色体的短臂为RP2(Xp11.3)、RP3(Xp11.4-21.1)、RP6(Xp21.2-21.3)、RP23(Xp22),1个位于X染色体的长臂RP24(Xq26-q27)。家系连锁分析表明约70%-90%的XLRP与RP3紧密连锁,属RP3型,而其余大部分则与RP2连锁,属RP2型。目前这两个主要位点的致病基因,RP3和RP2基因,已先后被成功克隆。目的通过我们在本院眼科遗传眼病门诊收集到的西南地区4个疑为X连锁型遗传RP家系(家系中患者均为男性,且往往发病早、症状较严重,无父子均为患者的现象),应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性疾病进行单倍型的分析,对家系中疾病位点所在的染色体区段在传递过程中的分离进行检测,定位其致病基因的所在位点,为RP或其他相关的遗传性疾病在遗传咨询、临床诊断、特别是对胎儿的产前诊断和女性携带者的检出、治疗方面提供有利的资料。方法收集XLRP家系,对各家系成员进行详细的眼科检查,采集外周血3～5ml并抽提DNA;选取已知X连锁型视网膜色素变性候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(short tandem repeat polymorphism, STRP),即在RP2、RP3、RP6、RP23和RP24处分别选取具有高信息量的微卫星位标;运用聚合酶链反应(Polymerase Chain