目的探讨产前超声三步法快速筛查胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用价值。资料和方法选择2014年1月至2015年12月期间行产前超声三步法和胎儿超声心动图检查的75例孕妇产前资料及产后资料进行分析,年龄19~47岁,平均(28.41±5.47)岁,孕周16~28周,平均(23.27±1.87)周。产前超声三步法:第一步胎儿定位,确定心脏位置;第二步通过二维超声组织谐波成像观察胎儿心脏四大标准切面,即四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面以及三血管切面或三血管气管切面;第三步结合彩色多普勒和能量多普勒血流显像对胎儿心脏进行快速筛查。以胎儿超声心动图为参考标准,计算产前超声三步法诊断胎儿CHD的灵敏度、特异性和准确性等,以及两种检查的一致性。结果(1)胎儿CHD的一般情况:54例为普通孕妇,21例孕妇伴有高危因素。伴有高危因素的21例孕妇分别为:高龄孕妇7例(>35岁),孕妇有不良妊娠引产史2例,孕妇患甲状腺功能减退2例,孕妇曾有稽留流产史1例,孕妇长期接触有毒物质1例,孕妇早孕期患病毒性感冒1例,胎儿有心外畸形3例,胎儿单脐动脉2例,唐氏筛查21-三体高风险1例,同时有高龄、双胎和试管婴儿因素孕妇1例。21例伴有高危因素孕妇中17例胎儿CHD,占81%(17/21);54例普通孕妇中43例胎儿CHD,占80%(43/54),二者差异无统计学意义(P>0.05)。(2)产前超声三步法对胎儿CHD的诊断效能:超声心动图检查75例孕妇,检出60例胎儿CHD,15例胎儿心脏结构正常;产前超声三步法检查该75例孕妇,检出57例胎儿CHD,漏诊3例,误诊3例。产前超声三步法快速筛查与胎儿超声心动图具有较好的一致性,kappa值为0.75,P<0.001;产前超声三步法筛查胎儿CHD灵敏度为95%(57/60),特异性为80%(12/15),准确性为92%(69/75),阳性预测值为95%(57/60),阴性预测值为80%(12/15)。(3)产前超声三步法对胎儿CHD的病因诊断:产前超声三步法检出胎儿CHD异常57例,其中与胎儿超声心动图结果一致45例,分别是:法洛四联症13例,房室间隔缺损9例,左心或右心发育不良综合征5例,室间隔缺损5例,主动脉狭窄4例,大动脉转位3例,永存动脉干1例,右室双出口1例,肺动脉狭窄1例,肺静脉畸形引流1例,心脏肿瘤1例,镜像右位心1例,诊断符合率为78.94%(45/57);产前超声三步法与超声心动图相比病因误判12例,产前超声三步法/超声心动图诊断分别是:右室双出口/法洛四联症2例,法洛四联症/右室双出口1例,法洛四联症/永存动脉干1例,室间隔缺损/法洛四联症1例,右室双出口伴二尖瓣闭锁/大动脉转位合并单心室单心房及肺动脉狭窄1例,主动脉狭窄/主动脉弓离断1例,右心发育异常/完全性肺静脉畸形引流1例,室间隔缺损/房室间隔缺损1例,二尖瓣狭窄伴主动脉瓣闭锁/心内膜弹力纤维增生症1例,房间隔缺损/永存左上腔静脉1例,三尖瓣异常/肺动脉狭窄1例。(4)结局和转归:60例超声心动图检出孕妇胎儿CHD者中引产50例,9例继续妊娠至产后,难免流产1例。结论产前超声三步法快速筛查胎儿CHD有较高的灵敏度和准确性,其操作简便,可作为筛查孕妇胎儿CHD的方法。