目的:(1)明确精神分裂症的吸烟行为特点;(2)探讨15号染色体的alpha7尼古丁受体基因与精神分裂症及其吸烟行为之间的关系。方法:(1)本研究采用精神障碍的定式检查工具(SCID)对入组者进行严格筛查,并运用尼古丁依赖调查量表(FIND及RTQ),吸烟、喝茶、喝咖啡的相关问卷对精神分裂症患者及患者的一级亲属的一般人口学资料和吸烟行为特点等进行了系统的评定,同时对患者的临床症状运用阳性及阴性症状评定量表(PANSS)进行评定;(2)采用χ2检验、方差分析、协方差分析、相关分析、偏相关分析、非参数检验分析研究精神分裂症患者的吸烟状况及其与吸烟行为相关性状的关系;(3)以是否患病和是否吸烟作为质量性状,进行了基于家系的扩大样本的传递不平衡研究;(4)以尼古丁依赖程度为数量性状,在以上的核心家系中进行定量的传递不平衡研究。结果:(1)精神分裂症患者与亲属的性别构成比无显著性的差异,患者的年龄和城市生活年限低于亲属组,教育年限高于亲属组。(2)精神分裂症患者的吸烟率、饮茶率和亲属组无显著性差异;女性患者吸烟率为5.1%,男性57.8%,女性亲属的吸烟率为1%,男性70.5%,不同性别的患者组和亲属组的吸烟率无显著性的差异;患者饮咖啡率高于亲属组(OR值为1.985),戒烟率低于亲属组,每日被动吸烟支数高于亲属组,形成重度尼古丁依赖的人数构成比(28.4%)高于亲属组(13.2%);在排除年龄因素的影响后,首发的男性患者与复发的男性患者的吸烟率、饮茶率、饮咖啡率均无显著性差异,而复发患者的RTQ分值较首发者高,提示慢性精神分裂症患者的尼古丁依赖程度更严重。(3)在吸烟的精神分裂症患者和亲属的吸烟动机存在显著性差异,患者以感到舒服而吸烟为主,亲属以感到好奇好玩而学会吸烟为主;吸烟患者的年龄显著性低于吸烟亲属,戒烟时间低于亲属组;吸烟受试者的初次吸烟年龄、初次规律吸烟年龄、吸烟最多年龄均和年龄呈显著性正相关,秩相关系数分别为0.339、0.349、0.551,而戒烟时间和尼古丁依赖程度与年龄无关;在排除年龄因素的影响后,吸烟患者的城市生活年限高于吸烟亲属,吸烟最多年龄低于亲属,而初次吸烟年龄、初次规律吸烟年龄、教育年限均和亲属无显著性的差异;在排除了年龄和城市生活年限的影响后,吸烟患者的FIND分值显著性高于亲属,提示吸烟患者比吸烟亲属的尼古丁依赖程度更严重。(4)在吸烟的男性患者与不吸烟的男性患者之间,吸烟组的年龄和城市生活年限高于不吸烟组,而教育年限无显著性的差异;年龄对患者的发病年龄与病程长短有显著性意义,而在排除了年龄、被动吸烟状况及城市生活年限的影响后,吸烟组与不吸烟组的发病年龄和病程无显著性差异;以被动吸烟情况为协变量,研究吸烟组与不吸烟组之间PANSS分值差异的协方差分析显示,主动吸烟行为对偏执维度分值有着显著性的影响,而被动吸烟情况对攻击行为维度分值有着显著性的影响;在协相关分析中,以被动吸烟情况为协变量时,尼古丁依赖程度与偏执纬度分值呈显著性的负相关,秩相关系数为-0.395,以尼古丁依赖程度为协变量时,每日被动吸烟支数与攻击行为纬度分值呈显著性的正相关,秩相关系数分别为0.396。(5)吸烟男性患者的初次吸烟年龄和初次规律吸烟年龄显著性小于其发病年龄,而吸烟最多年龄大于发病年龄。(6)分子遗传分析显示,CHRNA7的SNP rs1355920与精神分裂症的发病及其吸烟行为没有关联。结论:(1)精神分裂症患者的吸烟率及开始吸烟的年龄与其一级亲属无显著性的差异,但患者的尼古丁依赖程度更高,吸烟最多的年龄更小,戒烟率更低,戒烟时间也更短,患者中形成重度尼古丁依赖的人数构成比更高,其吸烟的动机也和亲属不同,更多以感到舒服而吸烟为主;(2)患者的尼古丁依赖程度与PANSS的偏执纬度分值呈显著性的负相关,每日被动吸烟支数与PANSS的攻击行为纬度分值呈显著性的正相关;(3)首发和复发的患者的吸烟率无显著性的差异,患者多在精神分裂症发病以前就开始吸烟了,而多在发病以后吸烟量才达到最多,且慢性精神分裂症的尼古丁依赖程度比首发患者更高。吸烟行为对患者的发病年龄和病程均无显著性的影响;(4)未发现SNPrs1355920的多态性与精神分裂症发病及其吸烟性状的阳性关联。