美国科学家Vogelstein和Kinzler于1999年明确提出数字PCR的概念。通过将微量样品进行大倍数分级稀释和分液,直至每个样品中所含待测分子数目不超过1个,再将所有样品在相同条件下进行PCR扩增。该样品中含有1个目标分子,使其放大几百万倍,产生十分强的荧光信号。然后对发生了扩增的样品进行计数,最终获取原始样品中所含目标核酸的拷贝数。通常数字PCR除了可以用于疾病的预测及诊断外,它还可以用来指导人们对疾病进行管理,进而指导人们安全用药,帮助医生定制一些个性化的治疗方案,方便有效地对疾病进行治疗。本论文中数字PCR仪器由液滴生成仪,热循环仪,荧光检测仪和一套上位机软构成。待测的DNA样品经过液滴生成仪系统被分成成千上万个液滴,经过热循环仪使目标的DNA分子发生扩增,最后通过荧光检测系统判断每个液滴是否包含靶序列(PCR延伸物或者基因片段)。通过检测目标DNA的FAM和VIC两种荧光染料的荧光强度从而进行标记。荧光强度很高的液滴被认为是阳性的,很少或没有发出荧光的液滴被认为是阴性的。对整个硬件平台的搭建做了详细的介绍,重点包括液滴的生成原理、光路的设计结构和数据采集模块。硬件平台部分主要完成数据采集的功能,通过PMT进行数据的采集,然后USB与SMT32和FPGA进行通信和数据传输。上位机软件主要完成数据分析的功能。数据分析部分对上位机软件的具体实现进行了描述,主要包括软件框架的设计、部分模块的描述、1D图形设计与实现、2D图形设计与实现、阈值线和各种类型索套工具的具体设计方案和实现。通过对各类算法的对比,最终采用机器学习中的k-means聚类算法对阴性和阳性液滴的阈值进行分割,从而确定阴性和阳性液滴的阈值、个数和其他参数,达到基因检测的目的。