【摘 要】
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目的:分析JAK2V617F基因突变情况与真性红细胞增多症（PV）及原发性血小板增多症（ET）患者实施血细胞分离单采治疗采集效果的相关性,试图提供高效且有针对性的采集方法,寻求最佳的采集治疗时机,达到快速降低外周血细胞计数的目的,从而有效预防疾病并发症的发生,同时减少药物使用时间及使用剂量,减轻或避免药物引发的副作用,为临床治疗提供参考,从而为个体化治疗提供方案的选择。方法:选取2012年2月到2
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目的:分析JAK2V617F基因突变情况与真性红细胞增多症（PV）及原发性血小板增多症（ET）患者实施血细胞分离单采治疗采集效果的相关性,试图提供高效且有针对性的采集方法,寻求最佳的采集治疗时机,达到快速降低外周血细胞计数的目的,从而有效预防疾病并发症的发生,同时减少药物使用时间及使用剂量,减轻或避免药物引发的副作用,为临床治疗提供参考,从而为个体化治疗提供方案的选择。方法:选取2012年2月到2015年12月大连医科大学附属第一医院血液科住院及门诊确诊BCR/ABL融合基因阴性的真性红细胞增多症及原发性血小板增多症患者294例（男186例,女108例,中位年龄61岁）。其中PV患者144例（男90例,女54例,中位年龄58岁）,均行治疗性自体红细胞去除术（TAE）治疗;ET患者150例（男96例,女54例,中位年龄65岁）,均行治疗性血小板去除术（TPR）治疗,所有患者只进行一次血细胞分离单采治疗。1.通过实时荧光定量PCR法检测294例患者的JAK2V617F基因突变情况。2.采用MCS+增强型多功能血细胞分离机对144例真性红细胞增多症患者及150例原发性血小板增多症患者分别给予TAE或TPR治疗。3.检测294例患者采集前、采集后1小时、采集后1天、采集后1周以及采集物中的血细胞计数。4.分析JAK2V617F基因突变情况与PV及ET患者行血细胞分离单采治疗临床效果的相关性。结果:1.JAK2V617F基因在BCR/ABL融合基因阴性的经典型骨髓增殖性肿瘤患者中总突变阳性率为73.47%,PV及ET患者的基因突变率分别为79.71%和68.00%。2.PV患者JAK2V617F基因突变阳性组血细胞容积及血红蛋白计数高于阴性组（P<0.05）,ET患者JAK2V617F基因突变阳性组白细胞计数高于阴性组（P<0.05）。3.JAK2V617F基因突变阳性组中PV患者随着血细胞容积、血红蛋白及红细胞计数的升高,基因突变阳性率也随之增高（P<0.05）,ET患者随着白细胞计数的升高,突变阳性率也增高（P<0.05）。4.两系细胞计数同时增多时,JAK2V617F基因突变阳性组例数高于阴性组（P<0.05）,三系细胞计数同时增高时,JAK2V617F基因突变率最高,均为JAK2V617F基因突变阳性。5.实施TAE治疗PV患者在血细胞容积及血红蛋白计数方面,JAK2V617F基因突变阳性组的去除效果优于突变阴性组（P<0.05）,TPR治疗ET患者JAK2V617F基因突变阳性组在血小板计数上较阴性组高,差异有统计学意义（P<0.05）。6.JAK2V617F基因突变阳性组在终产物及每次溢出量方面均较阴性组多,有统计学意义（P<0.05）。结论:1.JAK2V617F基因是PV及ET患者重要的分子发病机制,JAK2V617F基因突变阳性引发外周血细胞的异常增高。2.治疗结果显示TAE治疗中HCT及HB计数去除效果、TPR治疗中PLT、WBC计数及D-二聚体的去除效果,在JAK2V617F基因突变阳性组均好于基因突变阴性组,且突变阳性组在血小板采集效率方面高于阴性组。提示JAK2V617F基因突变可能对血细胞分离单采治疗效果存在一定的影响。3.JAK2V617F基因突变阳性组获得更高的采集效果,从而减少药物使用时间及使用剂量,预防或减轻并发症及药物副作用的发生。4.通过增加处理血量、增加处理次数、间断多次给予血细胞分离治疗和及时结合药物治疗等治疗方法的优化,提高JAK2V617F基因突变阴性患者的采集治疗效果。
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