目的：研究人SLC22A3基因intron7及其SNP位点rs204832（7A/G）对基因转录的调节作用。方法：以包含人SLC22A3基因全长序列的细菌人工染色体（BAC）为模板，PCR扩增人SLC22A3intron7，克隆入荧光素酶报告基因载体pGL3-Basic和pGL3-Promoter，得到野生型重组质pGL3-Basic-SLCi7wt和pGL3-Promoter-SLCi7wt；以pGL3-Promoter-SLCi7wt为模板，行PCR定点诱变，构建突变型重组质粒pGL3-Promoter-SLCi7mut。重组质粒与内参质粒pRL-SV40共转染人胚肾细胞HEK293T，24h后检测荧光素酶活性。利用统计软件SPSS17.0分析各组荧光素酶活性之间的差异。结果：成功构建了包含野生型和突变型人SLC22A3intron7的重组质粒pGL3-Basic-SLCi7wt、 pGL3-Promoter-SLCi7wt以及pGL3-Promoter-SLCi7mut。野生型重组质粒pGL3-Basic-SLCi7wt荧光素酶活性与pGL3-Basic无显著差异（P=0.986）；野生型重组质粒pGL3-Promoter-SLCi7wt荧光素酶活性相较于pGL3-Promoter显著降低((3.514±0.09609) vs (6.286±0.3699)，P=0.000）；突变型重组质粒pGL3-Promoter-SLCi7mut荧光素酶活性(2.089±0.3315)相对于pGL3-Promoter显著下调（P=0.000），较pGL3-Promoter-SLCi7wt亦有所下降（P=0.000）。结论：人类SLC22A3基因intron7对基因转录具有负性调节活性，能显著降低荧光素酶报告基因的表达水平；定位于该内含子序列上的SNP rs2048327位点A→G的改变，可能增强该内含子所具有的负性调节作用。