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本论文旨在探讨儿茶酚胺氧甲基转移酶(COMT)基因和多巴胺转运蛋白(DAT)基因的多态性与秦巴山区儿童一般认知能力及儿童精神发育迟滞(MR)的关系。 通过选择COMT基因第4外显子上的一个单碱基突变位点和DAT第5号内含子3’非编码区的一个短序列串联重复作为两个候选基因的标记，通过基因标记直接或间接地研究目的基因与观测性状的关系。我们分别从候选基因的多态性分布、不同智力水平儿童中的基因多态性分布、不同基因型人群的智力差异以及正常组与MR组儿童中基因多态性分布的异同等，来讨论候选基因与儿童一般认知能力及儿童精神发育迟滞的关系。 COMT基因标记样本的有效人数为261人，男女比为1：0.96，其中有105名儿童为MR患者。等位基因COMT_H(G)的频率为0.76，等位基因COMT_L(A)的频率为0.24。研究结果显示，COMT基因多态性与儿童一般认知能力(总智商)没有关联，但与智力测验的部分分测验项目有关联。如：各组之间的言语智商的词汇测验(LT_VO)成绩差异显著，t=2.085 df=122，P＜0.05；GA基因型和AA基因型人群在言语智商的领悟(LT_UN)分测验中有显著性差异，t=-2.099 df=96，P＜0.05；COMT基因多态性分布在正常人群与MR人群中无显著差异。 对DAT基因也做了与COMT基因相似的研究，结果显示该基因多态性与儿童智力测验成绩在综合水平上无相关性，仅与部分分测验项目有关，故未能确定DAT基因与一般认知能力有关联；在正常组与MR组研究中，DAT与儿童精神发育迟滞之间亦未表现出相关性。 本论文的研究结果表明，在秦巴山区试验点人群中，COMT基因和DAT基因与儿童一般认知能力无明显地相关性，这两个基因与该试验点MR儿童的成因亦无明显相关。