背景发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD)是发作性运动障碍(Paroxysmal dyskinesias, PDs/PxD)中最常见的类型,是以突然的随意运动诱发的短暂不自主运动发作为特点的运动障碍性疾病。PKD按是否继发于其他疾病可分为原发性和继发性两种。原发性患者多有家族史,大部分符合常染色体显性遗传,也有小部分符合隐性遗传规律,具有遗传异质性。PKD可继发于中枢神经系统脱髓鞘性疾病、脑血管病、内分泌系统疾病及代谢性疾病等。现在国内外对PKD的研究逐渐增多,从临床特征到治疗用药、从发病机制到基因学,研究越来越深入,但疾病性质尚未明确。部分患者脑电图检查可有异常,因此有学者认为PKD是癫痫的一种,但PKD与癫痫的关系及PKD的发病机制仍需进一步的研究。PKD在临床并不常见,因此容易被误诊。Bruno等在2004年根据PKD的临床特点重新制订了PKD的诊断标准。目前已知多种抗癫痫药对本病有效。因小剂量即能完全控制临床症状,所以少有药物副反应报道,疾病严重程度与药物剂量之间的关系也少有研究。目的结合国内外相关的文献,对PKD的遗传背景、病理生理机制、临床特点、诊断、治疗及预后进行系统讨论。结合4例病例研究PKD的临床特点、脑电图在临床诊断中的意义、疾病对不同药物治疗的反应以及用药剂量与病情之间的关系。方法收集了4例从2012年至今我院就诊的患者,根据Bruno诊断标准诊为PKD,对其临床资料、长期门诊和电话随访的治疗情况及药物不良反应等资料进行整理分析。结果4名患者,3名男性,1名女性,男女比例3：1,平均发病年龄14.25岁,均无家族史,不合并婴儿痉挛及癫痫等病史。临床主表现为由突然运动诱发的发作性肌张力障碍,累及一侧或双侧肢体,也有累及面部肌肉者。发作频率从每几天1次至每天几十次不等,发作时间均不超过半分钟。均不伴意识障碍。其中3名患者有脑电图异常,表现为广泛性或局灶性痫样放电。分别给予拉莫三嗪、卡马西平及托吡酯治疗,其中1名患者在使用托吡酯治疗过程中出现副反应,减药后副反应消失。所有患者用药后临床症状均得到完全控制。结论PKD是一种良性运动性障碍,部分患者存在发作期及发作间期脑电图异常。PKD对小剂量抗癫痫药反应较好,服药后可迅速使临床症状得到控制。本病需与癫痫等鉴别,避免过量使用抗癫痫药物,引起不必要的副作用。本病预后良好。