【摘 要】
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目的:分析2例由POR基因突变引起的细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)患者的基因分子改变及临床特征,探讨其基因突变与临床表型的联系及特点。方法:对2例PORD患儿的临床资料、激素水平、治疗用药、基因测序结果进行总结分析,探索其基因型与临床表型的关联。结果:2例患者确诊为PORD,均有外生殖器发育异常、肾上腺功能不全表现,其中1例同时具有类固醇激素水平异常、外生殖器畸形、Antley-Bi
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目的:分析2例由POR基因突变引起的细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（PORD）患者的基因分子改变及临床特征,探讨其基因突变与临床表型的联系及特点。方法:对2例PORD患儿的临床资料、激素水平、治疗用药、基因测序结果进行总结分析,探索其基因型与临床表型的关联。结果:2例患者确诊为PORD,均有外生殖器发育异常、肾上腺功能不全表现,其中1例同时具有类固醇激素水平异常、外生殖器畸形、Antley-Bixler综合征样骨骼畸形、母体男性化等典型特征。通过基因测序发现c.1370G>A（R457H）、c.1820A>G（Y607C）、c.957958delTG基因突变,其中c.957958delTG国内外尚无相关报道。研究发现,PORD临床表型与基因型可能具有相关性,但需要更多的病例研究进一步证实。两例患者均行氢化可的松常规替代治疗,肾上腺皮质功能不全控制满意。结论:POR基因突变所致PORD的临床表型复杂多样,且基因型与临床表型可能具有相关性。c.957958delTG为新发基因突变,可能具有致病性。
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目的:分析分化型甲状腺癌(DTC)再手术的原因,总结减少再次手术的策略。方法:回顾性分析2013年1月至2017年12月在重庆医科大学附属第一医院内分泌乳腺外科行手术治疗分化型甲状腺癌再次手术的患者222例,根据其初次手术前的临床评估情况,将患者分为cN0分化型甲癌(DTC cN0)、cN1分化型甲癌(DTC cN1)、分化型甲癌未评估(DTC unknown)及甲状腺良性病变组,随访统计其再次手
轻度认知功能障碍(MCI)是正常老龄化与阿尔兹海默症(AD)的过渡阶段,并且MCI具有高风险转化为阿尔兹海默症(AD)的可能性。随着老龄化进程的推进,阿尔兹海默症患病率逐渐增加,
汉语第二人称形式“你说”是否可界定为语用标记词仍是一个充满争论的话题。因此,本文采用质性和量化相结合的研究方法,试图从句法和语用层面将反问句中的“你说”界定为具有因果标记功能的语用标记词,拟解决以下五个问题:(1)既然反问句中是无疑而问,“你说”的指令力与反问句的无疑而问产生了矛盾,那么二者是因何得以共存于同一句法单元?(2)反问句中的“你说”具有什么句法特点?(3)反问句中“你说”的语用功能是什
由于山西省生态环境十分脆弱和煤矿开采破坏后工程复垦对土壤的扰动较大,导致煤矿复垦区土壤肥力低下,因此提升煤矿复垦区土壤肥力具有重要的意义。施肥能够提升土壤肥力,有
在现代日语中,常作为连词使用的“すなわち”(古语写成“すなはち~((1))”),一般来说它可以写成“即ち”“則ち”“乃ち”这三种形式,现代日语里面一般表示“言い換えれば”“つまり”“とりもなおさず”(换言之、即、就是)的意思。但研究发现,其实早期“すなはち”这个词的意思并不是现在我们经常用到的意思,它最开始的意思与时间相关,表示“その時(此时、那时)”的意思,充当名词,与我们今天所熟知的连词的用法
目的:通过分析乳腺纤维腺体密度在乳腺癌患者及正常人群中的分布情况,并进行比较研究,为进一步探究乳腺纤维腺体密度与乳腺癌患癌风险间的关系提供更多的信息和依据。在此研
目的探讨磁共振扩散加权成像(DWI)和表观扩散系数(ADC)在糖尿病足(DF)骨髓炎中的诊断价值,并探讨其与临床参数ABI、TBI及TcPO2的相关性。方法30例临床综合诊断糖尿病足骨髓炎患者,其中男性24例,女性6例,平均年龄61.76±17.11岁,平均糖尿病病程9.27±5.95年,平均糖化血糖蛋白10.32±4.18%。所有患者均行足部常规MRI和DWI扫描,并收集患者临床参数ABI、TB
汉语成语文化内涵独特,留学生对其兴趣浓厚,但其特征比其它汉语词汇复杂,成语学习成为二语学习者学习中的一大障碍,因而成语教学亦成为对外汉语教学的一大难点。本文以《博雅
目的:探究系统免疫炎症指数(systemic immune inflammatory index,SII)与食管鳞癌分期是否存在一定关系。方法:回顾性分析于重庆医科大学胸心外科初诊的70例食管鳞癌患者的临床资料,分析SII与肿瘤分期的相关性。结果:SII与肿瘤TNM分期显著性相关,但相关强度弱,分期为Ⅰ、Ⅱ期的平均SII值为502.69,分期为Ⅲ、Ⅳ期的平均SII值为700.74,两组比较,SII
《看窗外洒满五月的阳光》是轻歌剧《芳草心》中女主角芳芳的一个唱段。这部根据评弹和话剧《真情假意》集体改编的轻歌剧,是由前线歌舞团的何兆华、向彤执笔,携作曲家王祖皆和张卓娅共同完成的。该歌曲旋律动听,节奏欢快,音域宽广,歌词整齐且具有诗词的特点,曲式结构也不同以往的歌曲。本文将从《看窗外洒满五月的阳光》的创作背景、歌词、曲式结构、旋律和伴奏特色以及演唱的处理等方面来进行分析,探讨其内在的艺术价值,为