背景：随着医疗技术的发展和人们的逐渐重视，胃癌的早期诊断率有所增加，治疗方法日益完善，但尽管采用手术、化疗和放疗等综合措施治疗胃癌，对晚期胃癌患者的整体效果仍不甚满意。肿瘤是多基因病，肿瘤的全基因组研究逐渐被人们所重视，明确肿瘤细胞的基因结构，干预细胞的基因表达过程，是肿瘤治疗研究的重要方向。目前，对于胃癌的全基因组研究较少，基因治疗效果局限。微阵列分析可以大规模的分析基因组数据，明确胃癌基因组的异常变化，以达到个性化治疗的目的。目的：通过对胃癌标本进行全基因组高分辨率微阵列分析，明确胃癌染色体组基因拷贝数异常以及杂合子缺失情况，分析其发生变化区域所包含的肿瘤相关基因，为早期诊断提供新标志物，同时为基因治疗提供新靶点。方法：本实验收集附属医院综合临床、影像学及术后病理明确诊断为胃癌的组织标本，提取其DNA，通过应用CGH+SNP芯片的全基因组高分辨率微阵列分析技术，分析胃癌基因组的染色体拷贝数异常及杂合子缺失情况，明确其与胃癌的相关性，为提出新的肿瘤标志物以及个性化基因治疗做铺垫。结果：35例胃癌标本均有复杂的拷贝数丢失和（或）扩增以及杂合子缺失情况，其中胃癌DNA1p，3p，4p，5q，6q，8p，9p，10q，11q，14q，15q，16q，17p，18p，19p，21q，22q，WholeY均存在基因拷贝数丢失，1q，3q，5p，6p，7p，8q，9q，11p，12q，13q，17q，19q，20q，Xq存在基因拷贝数扩增。50%以上的病例发现8q24.11q24.21，8q24.21q24.22，8q24.3的拷贝数扩增，45%的病例存在3p14.2拷贝数丢失，多例标本发现20号染色体整条拷贝数扩增及Y号染色体整条拷贝数丢失，是进一步研究的新方向。同时发现一些肿瘤相关基因如FHIT、APC、DCC、WWOX等基因拷贝数丢失，以及CDKs、EGFR、PIK3CA等基因的染色体拷贝数扩增与胃癌相关性大，并发现其他肿瘤相关基因MTAP、NDUFA13等基因拷贝数的丢失以及SET、RAP2B、SRC等基因拷贝数的扩增与胃癌有相关性，目前这些基因与胃癌相关研究较少，可作为进一步研究的方向。虽多例胃癌标本DNA均存在杂合子缺失，但其中所发现有意义的基因较少，PAX1有研究表明与乳腺癌相关，可在将来结合胃癌的分组进一步做相关研究。结论：1、胃癌DNA1p，3p，4p，5q，6q，8p，9p，10q，11q，14q，15q，16q，17p，18p，19p，21q，22q，WholeY均存在基因拷贝数丢失，1q，3q，5p，6p，7p，8q，9q，11p，12q，13q，17q，19q，20q，Xq存在基因拷贝数扩增。其中50%以上的病例发现8q24.11q24.21，8q24.21q24.22，8q24.3的拷贝数扩增，45%的病例存在3p14.2拷贝数丢失，多例标本发现20号染色体整条拷贝数扩增及Y号染色体整条拷贝数丢失，是进一步研究的新方向。2、发现FHIT、APC、DCC、WWOX等基因拷贝数丢失，以及CDKs、EGFR、PIK3CA等基因的染色体拷贝数扩增与胃癌相关性较高。3、发现其他肿瘤相关基因MTAP、NDUFA13等基因拷贝数的丢失以及SET、RAP2B、SRC等基因拷贝数的扩增与胃癌有相关性，是胃癌基因学研究的新方向。