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目的: 对比分析急性淋巴细胞白血病维持治疗期6-MP不耐受者，应用阿糖胞苷替代治疗的疗效有无差异，并探讨TPMT基因检测对6-MP不耐受者维持治疗的意义。 方法: 研究对象来源于2013年1月至2016年12月于中国医科大学附属盛京医院小儿血液内科病房诊断的进入维持治疗期的450例急性淋巴细胞白血病患儿，排除BCR-ABL融合基因阳性需口服伊马替尼等药物靶向治疗者，其中40例对巯嘌呤不耐受，应用阿糖胞苷替代治疗，450例患儿中130例完善TPMT基因检测。采用回顾性分析方法，监测两组患儿在维持治疗期间的血常规、不良反应及感染发生率，通过对比分析各项监测指标有无差异。并分析TPMT基因多态性与巯嘌呤不良反应发生的关系。 结果: 阿糖胞苷在维持治疗期可以达到骨髓抑制的效果，血红蛋白含量下降及肝毒性的发生率较低，但可造成白细胞计数的波动;院外感染发生率无显著差异。450例急性淋巴细胞白血病患儿中有130例完善TPMT基因多态性检测，其中2例结果为阳性，基因型均为TPMT*3C，均为杂合子突变，阳性率约为1.538％，对TPMT基因阳性的患儿调整6-MP剂量或更改治疗，无明显不良反应发生，治疗无中断。 结论: 急性淋巴细胞白血病患儿维持治疗期6-MP不耐受者应用阿糖胞苷替代治疗的疗效与巯嘌呤无明显差异。6-MP不耐受与TPMT基因突变无明显相关性，但提前TPMT基因检测对急性淋巴细胞白血病患儿调整用药剂量或更换治疗方案，实现个体化治疗有指导意义。