目的:探讨纤溶酶原激活物抑制因子-1(PAI-1)基因启动子区-675位点4G/5G基因、转化生长因子-β1(TGF-β1)-509位点C/T基因多态性与中国河北育龄妇女子宫内膜异位症遗传易感性的关系方法:选自2006年10月至2007年10月,在河北医科大学附属第二医院妇产科经开腹或腹腔镜手术切除,并经大体和病理检查确诊为子宫内膜异位症患者75例为病例组(据AFS修订的子宫内膜异位症分期法进行评分,均为Ⅲ、Ⅳ期)。选同期在我院行输卵管复通术、因不孕症行腹腔镜检查、畸胎瘤、卵巢单纯囊肿行腹腔镜或开腹手术的患者82例为对照组,术中排除子宫内膜异位症。两组对象均为河北省汉族人,无血缘关系,无明显家族遗传病史。取两组病人的肘静脉血1-2ml,分别用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增包括PAI-1基因-675*4G/5G、TGF-β1基因-509*C/T多态位点的基因片段,根据产物的大小判断每例样本的基因型。用直接计数法计算出各等位基因的表型频率,看是否符合Hard-Weinberg遗传平衡定律,用χ2检验及OR值分析PAI-1基因-675*4G/5G、TGF-β1基因-509 *C/T多态性与子宫内膜异位症的关系,应用SPSS13.0软件进行统计。结果:1.对子宫内膜异位症组和对照组PAI-1基因-675*4G/5G、TGFβ1基因-509*C/T基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验,结果示P>0.05。2. PAI-1基因-675 4G/5G的三种基因型:4G/4G、4G/5G、5G/5G在病例组的携带率分别:52(69.3%)、21(28.0%)、2(2.7%),对照组分别为10(12.2%)、26(31.7%)、46(56.1%)。两组间差异有统计学意义(χ2=69.142,P=0.000,P<0.05)。计算其基因变异型与Ⅲ、Ⅳ期子宫内膜异位症发生的风险,5G/5G基因型OR=1;4G/5G基因型OR=18.58 ( 95%CI为5.36-64.37);4G/4G基因型OR=119.6(95%CI为38.61-370.5)。其中4G/5G等位基因在病例组的分布频率为83.3/16.7%,在对照组为:28.1/71.9%。两组间差异有统计学意义(χ2=96.547,P=0.000,P<0.05)。计算其基因变异型与Ⅲ、Ⅳ期子宫内膜异位症发生的风险,OR=12.83(95%CI为7.71-21.34)。3. TGF-β1基因-509 C/T三种基因型分别: CC/CT/TT在病例组的携带率分别为8(10.7%)、44(58.7%)、23(30.7%),在对照组的携带人数分别为:47(57.3%)、34(41.5%)、1(1.2%)。各组间差异有统计学意义(χ2=48.89, P=0.000,P<0.05)。计算其基因变异型与Ⅲ、Ⅳ期子宫内膜异位症发生的风险,C/C基因型OR=1;C/T基因型OR=7.6 (95%CI为3.36-17.18);基因型T/T OR=47(95%CI为15.51-142.46)。其中C/T等位基因在病例组的分布频率为40/60%,在对照组为78/22%。两组间差异有统计学意义(χ2=47.208,P=0.000,P<0.05)。计算其基因变异型与Ⅲ、Ⅳ期子宫内膜异位症发生的风险,OR=5.33(95%CI为3.31-8.59)。结论:1.对子宫内膜异位症组和对照组中PAI-1和TGF-β1的基因型频率分别进行Hardy-Weinberg平衡检验,结果表明在所选群体中PAI-1、TGF-β1等位基因已达遗传平衡。2. PAI-1基因-675 4G/5G多态性与中国河北育龄妇女患Ⅲ、Ⅳ子宫内膜异位症的关系,说明携带PAI-1基因启动子区-675* 4G等位基因患Ⅲ、Ⅳ期子宫内膜异位症的危险性增加。PAI-1基因-675 4G/5G多态性可能参与子宫内膜异位症的发病过程。3. TGF-β1基因-509 C/T多态性与中国河北育龄妇女患Ⅲ、Ⅳ期子宫内膜异位症的关系,说明携带TGF-β1基因-509 *T等位基因患Ⅲ、Ⅳ期子宫内膜异位症的危险性增加。TGF-β1基因-509 C/T多态性可能参与子宫内膜异位症的发病过程。