目的:　　肺栓塞（ pulmonary embolism,PE）是静脉血栓栓塞症（ venous thromboembolism,VTE）的一种类型，直接威胁到人的生命安全。标准治疗为低分子肝素（low molecular weight heparin,LMWH）序贯维生素 K拮抗剂（vitamin K antagonists,VKAs），如华法林的传统治疗，方案有效但是复杂，且华法林易受多种食物和药物的影响，需要监测凝血功能；目前，新型抗凝口服药（ new oral anticoagulants,NOACs）利伐沙班被推荐以单药的形式用于PE患者，避免了监测凝血功能。CYP2C9/VKORC1基因多态性能影响华法林的剂量。本研究的目的为评估利伐沙班与基于 VKORC1/CYP2C9基因剂量调整的华法林治疗症状性肺栓塞的有效性及安全性，以及评估 CYP2C9/VKORC1基因检测对华法林剂量调整的应用价值。　　方法:　　纳入广州医科大学附属第一医院急性症状性 PE合并/不合并深静脉血栓形成（deep venous thrombosis,DVT）的患者，随机分为利伐沙班组和标准治疗组。其中利伐沙班组选择利伐沙班（15mg bid持续21天，后改为20mg qd至满3个月，第4-6月10mg qd）治疗；标准治疗组则选择依诺肝素序贯华法林治疗，并根据CYP2C9/VKORC1基因型调整华法林剂量，维持国际标准化比值（international normalized rate,INR）于2.0~3.0之间。根据预期疗程，随访观察3或6个月。主要有效性指标为：治疗1月、3或6月后，通过影像学肺动脉 CT造影+三维重建（computed tomographic pulmonary angiography,CTPA）、核素肺通气∕灌注扫描(ventilation/perfusion,V/Q)、光学相干断层成像技术（ optical coherence tomography,OCT）观察肺内血栓的情况，分为四个等级：基本消失吸收、有效、无效、较前进展；次要有效性指标为住院天数及服药依从性；主要安全性指标为抗凝药物所致的出血及其他不良反应。　　结果:　　1）患者入组及随访情况：2014年4月至2015年2月共纳入了急性症状性PE合并/不合并DVT62例患者，其中利伐沙班组30例，标准治疗组32例；利伐沙班组，有1例发生卒中，1例自行停药服药未满预期疗程，其余28例患者完成了3个或6个月的利伐沙班治疗；而标准治疗组，有3例患者于1月内死亡、2例分别于1月随访后及服药满2月时自行转服利伐沙班、7例服药未满预期疗程，最终20例患者完成了预期疗程并复查了影像学指标。　　2）CYP2C9/VKORC1基因型及INR达标情况：标准治疗组中共有26例患者进行了CYP2C9/VKORC1基因型检测。根据基因型推算得出的华法林推荐剂量为（3.5±0.86）mg，与患者出院时华法林的实际剂量（4.02±1.26）mg相比，P值0.042，统计学差异具有显著性；1个月、3个或6个月坚持测INR分别为82.8％和74.1%，而INR达标率分别为51.7%及44.4%；住院时INR达标所用天数平均（7.95±2.41）d、INR达标维持天数（2.15±1.42）d。　　3）有效性：主要有效性指标中1个月复查时影像学提示血栓基本吸收消失，利伐沙班组及标准治疗组分别为14(46.7%)例和8(25%)例，二者间总体有效性包括“基本消失吸收、有效、无效及较前进展”，治疗1个月、3或6个月后均无统计学差异（Χ2=2.848,P=0.416（1个月）；Χ2=3.263,P=0.353（3或6月））；对于住院天数，利伐沙班组（9.29±3.70）d较标准治疗组（11.38±3.12）d明显缩短（t=2.37 P=0.021）。　　4）服药依从性：标准治疗组69.0%明显低于利伐沙班组96.6%(χ2=7.733,P=0.005)。　　5）安全性：小出血发生率：治疗1月内，利伐沙班组5（16.7%）例、标准治疗组16（50%）例；3个或6个月随访期间，利伐沙班组小出血发生1（3.4%）例、标准治疗组6（22.2%）例；二者之间统计学差异显著（χ2=7.681，P=0.006（1月）；χ2=4.592， P=0.032（3个或6个月））；大出血及不良事件情况：标准治疗组中有2例（6.3%）由致命性出血致死，另外1例(3.1%)死亡原因可能与PE有关，利伐沙班组中有1例(3.3%)卒中偏瘫；两组中均无肝肾功能损害的发生。　　结论:　　对于急性症状性PE患者，利伐沙班与LMWH序贯基于VKORC1/CYP2C9基因型剂量调整的华法林治疗相比，二者在有效性方面相当；利伐沙班组住院天数明显缩短；且服药依从性明显优于后者；在临床实践中，发现即使检测了VKORC1/CYP2C9基因，标准治疗组中的小出血及致命性出血比例仍高于利伐沙班组；PE患者能否获益于VKORC1/CYP2C9基因检测，以及该检测在临床广泛开展的必要性，仍需进一步深入探讨研究。