探究功能未知基因在肿瘤中的表达和功能,有助于了解该基因对肿瘤发生发展的影响及其分子机制,对指导癌症治疗具有重要意义。课题组前期研究发现c1orf109所在染色体1p34.1区域存在基因协同共表达特性,YRDC为其中的一个在癌症中预测高表达的基因,该基因命名为YRDC(yrd C N6-threonylcarbamoyl-transferase domain containing),但生物学功能仍不清楚。本论文在前期研究的基础上,重点分析了YRDC基因在肺癌中的表达情况,检测了YRDC基因对肺癌细胞生物学功能的影响,并初步探究了YRDC基因编码蛋白可能的生物学功能。首先,利用生物信息学分析并结合TCGA数据库,研究了YRDC基因在肺癌病例组织中的表达,分析其与不同临床分期、性别、年龄以及吸烟习惯表达关系,进而检测YRDC基因在肺癌细胞系的表达。随后,构建YRDC基因低表达细胞株和YRDC过表达细胞株,观察了YRDC基因肺癌细胞的增殖,迁移和侵袭能力的影响。最后,利用生物信息学预测YRDC相互作用蛋白及其在临床肺癌组织中的表达,并通过构建YRDC原核表达载体,表达纯化YRDC蛋白,进一步确定YRDC蛋白的生物学活性。结果表明,YRDC基因非小细胞肺癌中高表达,但与临床分期、性别、年龄和吸烟习惯无显著差异;YRDC基因在表达下调时,细胞的增殖、迁移和侵袭受到了抑制,而过表达YRDC能促进肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭。YRDC同源结构分析显示,人源YRDC与大肠杆菌的YRDC蛋白结构相似度较低,提示它们的生物学特性可能不同。相互作用蛋白预测分析结果提示,YRDC存在多个相互作用分子,相互作用蛋白预测分析结果提示,YRDC存在多个相互作用分子,其中UPP1、VPS29、TMSB10以及OSGEPL1等蛋白分子在肺癌组织样本中与YRDC存在共表达,由此为进一步的深入研究奠定了基础。蛋白活性检测发现,YRDC具有t RNA修饰所必需的ATP酶活性,并且显著高于大肠杆菌的YRDC蛋白。综上所述,本研究结果证实YRDC基因在肺癌中高水平表达,并且YRDC基因的表达变化能够影响肿瘤细胞的生物学特性,人类的YRDC基因编码蛋白具有t RNA修饰的活性,其分子机制可能和蛋白质的翻译相关。