论文部分内容阅读
一、自身免疫性肝炎诊断标准的比较及临床特点分析目的：分析国际自身免疫性肝炎组(IAIHG)推荐的描述性诊断标准、改进的诊断评分系统(1999)和简化评分标准(2008)在临床诊断中的差异；探讨改进的诊断评分系统(1999)和简化评分标准(2008)对自身免疫性肝炎(AIH)诊断的准确性；分析自身免疫性肝病(AILD)患者的临床特点及疗效,旨在为AILD的诊断和预后提供更加简单、完善和可靠的指标。方法：1.肝穿刺活检的85例患者,分别按照描述性诊断标准、改进的诊断评分系统(1999)和简化诊断评分标准(2008)进行判定,对确诊及可能AIH患者的临床资料进行分析,比较3种诊断方法的差异。2.肝穿刺活检的85例患者,以描述性诊断标准为基础,分别从确诊AIH和可能AIH两方面比较改进的诊断积分系统(1999)和简化评分标准(2008)对AIH诊断的敏感性和特异性,并求正确诊断指数,比较两种诊断方法的真实度。3.比较AIH、原发性胆汁性肝硬化(PBC)及AIH-PBC重叠综合征患者的一般情况、实验室指标、治疗效果等,分析三种疾病的特点。4.比较淋巴结肿大在AIH、PBC、AIH-PBC重叠综合征及对照组患者中的阳性率,用χ2检验比较其差异。结果：1.用三种诊断方法诊断的确诊及可能AIH患者中,改进的诊断积分(1999)诊断的患者数量较其他两组多,血清GLO水平低于其他两组患者,均有统计学差异,P<0.05。2.改进的诊断评分系统(1999)中,>15分确诊标准的敏感性为85.71%,特异性为95.83%,正确诊断指数为0.82；210分可能AIH的诊断标准敏感性为83.78%,特异性为56.25%,正确诊断指数为0.40；在简易诊断评分标准(2008)中,≥7分确诊标准的敏感性为100%,特异性为95.83%,正确诊断指数为0.96；≥6分可能AIH的敏感性为89.19%,特异性为83.33%,正确诊断指数为0.73。3.AIH、PBC及AIH-PBC重叠综合征三组患者中,均为女性高发,PBC患者的性别比为1：8.75,女性比例最高,但三组性别比无明显统计学差异。发病年龄在50～70岁者三组分别占55%、71.80%和58.98%。三组患者的GLO水平,AIH及AIH-PBC组均高于PBC组,P<0.05。ALP、GGT及TBIL水平,AIH-PBC及PBC患者明显高于AIH组,P<0.05。IgG水平及SMA阳性率,AIH组明显高于其余两组,P<0.05。AMA阳性率在AIH-PBC组最高,P<0.05。但ALT、AST水平及ANA滴度在三组间没有统计学差异。在疗效观察中,AIH组除GGT外,ALT、AST、ALP和TBIL在治疗后较治疗前有明显下降,P<0.05；PBC组和AIH-PBC组除TBIL外,其余生化指标也有明显下降,P<0.05。在治疗后6～12个月,三组患者的生化指标均能达到或接近正常。4.AIH患者49例、PBC患者45例、AIH-PBC患者30例及对照组患者50例行CT或消化科彩超检查,其中发现腹腔淋巴结肿大的患者分别占61.22%、66.67%、93.33%和14%,AIH、PBC、AIH-PBC患者明显高于对照组,P=0.000, AIH-PBC患者淋巴结肿大明显高于AIH和PBC患者,P=0.002。结论：1.描述性诊断标准、改进的诊断评分系统(1999)和简化评分标准(2008),在诊断AIH时有差别,三者各有优势,临床工作中应综合评价以明确诊断。2.简化诊断评分标准(2008)在确诊(≥7分)和可能(≥6分)AIH的诊断中,正确诊断指数均高于改进的诊断积分系统(1999)。3. AIH、PBC及AIH-PBC重叠综合征均以女性高发,发病年龄高峰均在50～70岁。AIH患者有高GLO、高IgG水平和高SMA阳性率的特征,ALP、GGT、TBIL在AIH-PBC及PBC患者中较高,AMA阳性率以AIH-PBC患者最高。由疗效观察看,我们认为及时的治疗,可以使AIH、AIH-PBC及PBC患者的大多数生化指标明显改善。4.腹部淋巴结肿大是AILD患者的显著特征,可以作为AILD,尤其是AIH-PBC患者重要的辅助诊断指标；同时我们认为淋巴结肿大可能是提示此类患者预后的指标,因此要长期随访此类患者的病情变化。二、CD24、Fas基因多态性与自身免疫性肝炎相关性的研究目的：探讨CD24 P170、Fas-670、FasⅣS2nt176和FasⅣS5nt82的基因多态性与AILD遗传易感性的关系,尤其是对AIH的遗传易感性有更全面的了解。方法：采用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)及位点特异性PCR的方法,分析确定48例AIH患者、19例PBC患者以及68例正常对照组的CD24 P170、Fas-670、FasⅣS2nt176和FasⅣS5nt82的基因型,并分析各个基因型频率及等位基因频率。结果：(1)AIH患者的CD24 P170基因型分布及等位基因频率与对照组相比均无明显统计学差异,P>0.05。PBC患者CD24 P170基因型分布及等位基因频率与对照组相比均无明显统计学差异,P>0.05。(2)AIH患者Fas-670基因型的总体分布与对照组相比有明显统计学差异,P<0.05。其中AIH患者AA基因型占39.58%,明显高于对照组AA基因型26.47%。Fas-670A等位基因占64.58%,明显高于对照组48.53%,P<0.05。PBC患者与对照组相比,Fas-670等位基因型的总体分布情况以及等位基因频率没有明显统计学差异,P>0.05。(3)AIH患者的FasⅣS2nt176和FasⅣS5nt82基因型分布及等位基因频率与对照组相比均无明显统计学差异,P>0.05；但两者之间有一定的关联性。PBC患者FasⅣS2nt176和FasⅣS5nt82基因型分布及等位基因频率与对照组相比均无明显统计学差异,P>0.05。结论：Fas-670基因多态性与AIH的易感性有明显的相关性,Fas-670A是易感的等位基因。FasⅣS2nt176、ⅣS5nt82和CD24 P170基因多态性与AIH的易感性无关。Fas-670、FasⅣS2nt176、FasⅣS5nt82和CD24 P170基因多态性与PBC的易感性无关。