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[目 的]研究错配修复基因在胃癌患者的表达及临床意义,探究错配修复基因缺失与胃癌患者临床及病理资料特点的相关性,对临床胃癌患者进行错配修复基因检测提供重要的一定指导意义。[方 法]回顾性分析2018年5月至2019年9月在昆明医科大学第三附属医院术后确诊为胃癌147名患者。胃癌患者标本行免疫组织化学法检测错配修复基因表达及表现为微卫星不稳定状态的胃癌患者再行聚合酶链反应法检测。收集胃癌患者临床及病理资料,包括年龄、性别、肿瘤大小、肿瘤位置、淋巴结转移、肿瘤浸润深度、肿瘤分化程度、肿瘤形态、EBV、HP感染、Lauren分型等。通过SPSS 22.0软件,采用单因素分析错配修复基因表达微卫星稳定和微卫星不稳定性两组之间的相关性,分析采用χ2检验,最终定义P值小于0.05判定为差异有统计学意义。[结 果](1)收集147例胃癌患者中,IHC检测错配修复基因四项蛋白抗体,14例表达缺失表现为MSI状态,缺失率为9.52%。其中hPMS2、hMLH1、hMSH2、和hMSH6独立缺失率分别为8.84%,0.68%,4.08%,1.36%。147例胃癌患者MSS、MSI-L、MSI-H 状态发生率分别为 90.47%、4.08%;5.44%;胃癌患者 pMMR、dMMR分型发生率分别为94.56%、5.44%。(2)胃癌患者MMR基因表现为MSI状态与发病年龄≥50 岁(χ2=4.135,P=0.042)、肿瘤直径≥5(χ2=11.097,P=0.001)、肿瘤位于胃窦、幽门部(χ2=4.104,P=0.043)、组织学为粘液腺癌或印戒细胞癌(χ2=6.246,P=0.0.044)、Hp 感染阳性(χ2=3.994,P=0.046)、肠型(χ2=9.254,P=0.010)、Ki-67 阳性≥40%(χ2=4.169,P=0.041)表现有显著差异(P 均<0.05)。胃癌患者MMR基因表现为MSI状态与性别、临床TNM分期、有无淋巴结转移、肿瘤浸润深度、肿瘤形态、神经及脉管侵犯、CEA水平、EBV感染、Her-2表达均无关,差异无统计学意义(P>0.05)。(3)MSI-PCR与MMR-IHC两种检测方法检测MSI状态一致性约100%;IHC方法检测出MSI状态胃癌患者,真正MSI-H状态比例低,MSI-PCR与MMR-IHC两种检测方法结果对MSI-H状态检测存在一定差异(Kappa值=0.182,P=0.231)。[结 论](1)胃癌患者中存在一定比例DNA错配修复基因表达缺失,MMR基因检测作为胃癌高危人群筛查具有明显意义。(2)胃癌患者中,DNA错配修复(MMR)基因表达为微卫星不稳定状态(MSI)者具有以下特征:年龄≥50岁,肿瘤直径≥5cm,位于胃窦、幽门部,组织学为粘液腺癌或印戒细胞癌,肠型,伴Hp感染阳性,Ki-67阳性≥40%。(3)胃癌患者中,MMR基因表达缺失与性别、临床TNM分期、有无淋巴结转移、肿瘤浸润深度、肿瘤形态、神经及脉管侵犯、CEA水平、EBV感染、Her-2表达均无关,差异无统计学意义。(4)临床胃癌患者采取MMR-IHC检测方法成本低、时间短、简单实用可作为普遍筛查方法;采用MSI-PCR法能够检测出被MMR-IHC检测方法忽略的MSI-H状态,是MSI筛查的金标准方法;MSI-PCR与MMR-IHC两种检测方法对检测MSI-H状态的结果存在一定差异;故两者检测方法可互为补充。