本研究应用DNA测序的方法调查HTR1A基因包括完整外显子在内及部分5FR和部分3FR区段的片段长度共2718bp,在中国汉族正常人群和中国汉族偏执型精神分裂症患者中的频率分布,分析它们的遗传多态性在正常人群中的分布情况及与精神分裂症之间的关联性,预期为司法精神病鉴定提供参考指标,同时为法医学个人识别、亲权鉴定筛选新的遗传标记。　　 材料和方法：　　 采集中国北方汉族182例(男性90例,女性92例)健康人血液(三代以内无精神疾病发病史)及中国北方汉族161例(男性80例,女性81例)偏执型精神分裂症患者的血液,共计343例。其中精神分裂症患者的血液根据知情同意原则由辽宁省第三人民医院提供;精神分裂症诊断标准同时符合中国精神障碍分类与诊断标准第三版和美国精神障碍诊断与统计手册第四版。所有被检者都签署了知情同意书。　　 应用PCR技术扩增HTR1A基因包括完整外显子在内及部分5FR和部分3FR区段的片段长度共2718bp,扩增的这段区间包含了NCBI数据库中已报道的25个SNP位点,通过DNA测序方法进行基因分型。　　 实验结果与讨论：　　 1、HTR1A基因7个SNP位点基因型和等位基因频率分布情况:rs6295,rs6449693,rs878567三个位点基因型与等位基因频率分布较为均匀;rs6294,rs34118353基因型与等位基因频率分布较偏;新发现的两个位点ss212928868与ss218178047基因型与等位基因频率分布较偏。　　 2、182例中国北方汉族健康群体,161例偏执型精神分裂症患者两种群体基因型经吻合度检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律。　　 3、HTR1A基因7个SNP位点法医学参数见表一。　　 4、经Haploview4.1单倍型软件分析测序获得的7个SNP位点共出现6种单倍型,分别为:GCGCCTC;GGGCCCT;AGACCTC;GCGCTTC.GGGTCCT和GCGCCCT并且前三种单倍型频率达到了0.05以上。具体频率统计结果见表二,单倍型频率组问比较没有统计学差异,具体结果见表三。　　 5、ss212928868和rs6294位点在正常女性与偏执型精神分裂患者女性中有统计学差异(P＜0.05),且两位点处于连锁不平衡状态。提示两位点的G等位基因可能为女性偏执型精神分裂症患者的易感基因。其余位点分别进行正常群体与疾病群体,正常女与疾病女,正常男与疾病男的组间比较均无显著性差异。　　 6、对HTR1A基因测序后,发现了NCBI数据库中未报道的两个SNP位点:启动子位点ss212928868及外显子位点ss218178047,已经通过NCBI数据库核准并赋予相应rs号码:rs113195492,rs112846276。尽管其多态性分布较偏,但却扩充了人类遗传学数据库,为今后进一步的研究指明新的方向!　　 7、rs6294位点在中国北方汉族群体与日本群体比较具有统计学差异;rs6295位点在中国北方汉族群体分别与德国群体和意大利群体比较后具有统计学差异。以上两个位点遗传学多态性具有种族或地域差异,可应用于人类遗传学研究。　　 结论：　　 HTR1A基因在中国北方汉族无关个体中基因型与等位基因频率分布较好的SNP位点是法医学个人识别和亲权鉴定应用价值较高的遗传标记;在女性偏执型精神分裂群体中ss212928868和rs6294位点纯合子GG高于正常组女性11.07个百分点,提示G等位基因可能为女性偏执型精神分裂症患者的易感基因;新发现的两个SNP位点具有一定的遗传学多态性扩充了人类遗传学数据库;rs6294与rs6295两个多态性位点具有种族或地域差异,可应用于人类学研究。