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目的:分析2002—2008年衡阳市出生缺陷发生率的变化趋势及其相关因素,探讨衡阳市先天性肢体畸形发生危险因素,为降低衡阳市出生缺陷发生率,提高人口质量提供理论指导。方法:收集衡阳市各监测医院2002年至2008年出生或引产的孕28周至产后七天的围产儿资料,分析出生缺陷总发生率、特征别发生率、顺位等。采用1:2配对的病例对照研究,探索先天性肢体畸形的危险因素。对出生缺陷的危险因素进行单因素和多因素条件logistic回归分析,计算各因素对出生缺陷发生的危险度(OR)。结果:2002—2008年共监测围产儿177465例,发现出生缺陷儿1337例。7年总出生缺陷发生率为75.38(1/万),且有增高的趋势。出生缺陷在死亡围产儿中的构成比呈现升高的趋势;出生缺陷儿中男性发生率为78.56(1/万),女性发生率为66.77(1/万),男性高于女性;<20岁的和>35岁的孕妇发生出生缺陷的机率高于其他年龄组;最多见的出生缺陷是唇裂并腭裂,其次是多指(趾);按系统分类,发生率一直排在首位的是先天性肢体畸形。肢体畸形的主要危险因素有孕期患病OR=15.63,95%C(I2.99-81.7),家族遗传史OR=19.79,95%C(I4.3-91),孕妇接触职业危险因素OR=4,95%CI(1.44-11.0),孕期服药OR=6.73,95%CI(1.29-34.9),异常生育史OR=10.18,95%CI(1.51-68.5),孕期不良精神情绪OR=10.27,95%CI(2.21-47.52)。孕期经常吃鱼虾肉蛋等是肢体畸形的保护因子,其OR值是0.1,95%CI 0.01-0.87。结论:(1)2002到2008年间衡阳市出生缺陷发生率有上升的趋势;(2)衡阳市出生缺陷发生率城镇高于农村,男性高于女性;<20岁的和>35岁的孕妇发生出生缺陷的机率高于其他年龄组。(3)先天性肢体畸形的危险因素有家族遗传病史、孕期患病、异常生育史、孕妇接触职业危险因素、孕期服药、孕期不良精神情绪;孕期吃鱼虾肉蛋等食品是先天性肢体畸形的保护因子。