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背景原发性胃淋巴瘤(primary gastric lymphoma, PGL)是一种较为少见的胃恶性肿瘤,发病率约占胃恶性肿瘤的1%-4%,却是最常见的结外淋巴瘤。目前有很多研究认为t(11；18)(q21；q21)染色体转位及其产物凋亡抑制蛋白-2黏膜相关淋巴瘤转位基因1 (inhibitor of apoptosis protein-2 mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma translocation gene 1, API2-MALT1)融合基因的检测对胃淋巴瘤的诊断、治疗及预后判断有一定价值。国内对原发性胃淋巴瘤的研究较少,仅有少量文献报道利用RT-PCR法检测胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤(mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma, MALToma)石蜡包埋切片标本中的API2-MALT1融合基因转录,其阳性率较低,限制了其在临床工作中的应用价值。目前国内尚无利用内镜常规活检组织标本行RT-PCR检测API2-MALT1融合基因转录的研究。目的：本研究将通过检测13例原发性胃淋巴瘤患者内镜活检组织的API2-MALT1融合基因转录,判断RT-PCR法检测内镜活检标本API2-MALT1融合基因转录的可行性,并结合相应的临床资料,探讨该融合基因对胃MALToma的诊断、鉴别诊断、治疗方案制订及预后判断的临床价值。方法：收集13例患者的症状、体征、血清学检查、幽门螺杆菌(Helicobacter pylori, Hp)检测、胃镜、超声内镜、治疗方法、治疗效果等资料。从超声内镜获取的活检组织中提取核酸,逆转录成cDNA,再以实时荧光定量PCR扩增cDNA.扩增产物进行琼脂糖凝胶电泳。PCR产物进行测序。结果：超声内镜活检病理确诊的原发性胃淋巴瘤13例。API2-MALT1融合基因检测阳性组5例,均为MALToma,其中一例有两种融合基因变异体阳性,并对其中1例阳性结果进行测序,证实为该融合基因。融合基因阴性组8例,其中MALToma 6例,弥漫大B细胞淋巴瘤(Diffuse Large B-cell Lymphoma, DLBCL)2例。两组病人症状、体征、血常规、肝肾功能电解质、胸片、肝胆脾超声均正常。AFP、CEA、CA199、CA125等肿瘤标记物中,仅CA125在阴性组中有2例升高。阳性组Hp检测阳性1例,阴性组中Hp阳性5例。阳性组浸润黏膜层2例,黏膜下层1例,固有肌层2例,发现胃周淋巴结肿大1例。阴性组浸润黏膜层2例,固有肌层4例,浆膜层2例,发现胃周淋巴结肿大3例。阳性组完全缓解2例,部分缓解3例,阴性组完全缓解4例,部分缓解3例,稳定1例。结论：API2-MALT1融合基因阳性是胃MALToma的常见的遗传学异常,对胃MALToma的诊断具有一定的价值。临床上超声内镜活检标本通过RT-PCR的方法检测该融合基因是可行的。API2-MALT1融合基因阳性的淋巴瘤抗Hp治疗无效。该融合基因的检测对指导胃淋巴瘤的诊断治疗具有一定的价值。