LILRA2 rs2241524基因多态性与系统性红斑狼疮相关性分析

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背景系统性红斑狼疮(systemic lupus eythematosus;systemic lupus erythematosus, SLE)是目前是一种可以对人类健康产生严重危害的典型自身免疫性疾病,以B细胞的过度活化、T细胞的异常激活以及机体对凋亡细胞和免疫复合物的清除缺陷为特征。目前不能彻底治疗,患者一般需要长期口服肾上腺皮质激素。目前SLE的发病原因尚不明确,研究认为遗传性因素、环境因素、内分泌因素为主要的发病因素。近来越来越多的研究认为遗传因素为发病的重要因素。白细胞免疫球蛋白样受体(leucocyte immunoglobulin-like receptors, LILR)属于免疫球蛋白样受体超家族,表达于自然杀伤细胞(natural killer cell, NK细胞)、部分T细胞表面和多种淋巴细胞表面。LILR可以识别细胞表面的MHC分子,从而转到活化或抑制信号。其在免疫应答、抗肿瘤反应、免疫耐受等方面发挥重要作用。LILR基因位于染色体19q13.4。目前共发现13个LILR基因,其中包括11个编码基因及2个假基因。此基因具有高度多态性,可以特异性识别细胞表面的MHC分子,转导刺激或抑制信号,在免疫的耐受、活化、抑制等发挥了重要作用。近年来,LILR在自身免疫性疾病中的作用越来越受到重视。研究证明已证明其与血管炎、类风湿关节炎、强直性脊柱炎、银屑病等的发病相关。目的统计系统性红斑狼疮(SLE)患者LILRA2(rs2241524)基因及基因型频率,探讨其多态性与SLE易患性的相关性。方法1.采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(Matrix Assisted Laser Desorption/ionization Time of Flight Mass Spectrometry, MALDI-TOF MS)实验平台对患者组及对照组LILRA2(rs2241524)进行SNPs分型。2.将原始数据输入SPSS17.0,统计位点基因及基因型频率,分析此位点基因多态性与系统性红斑狼疮发病的相关性。结果1.SLE病例组LILRA2(rs2241524)基因型AA频率(6.5%)显著高于于对照组(3%)(<0.05);基因型AG频率(36.1%)和对照组基因频率这(34.6%)相比未见明显差异(p>0.05),基因型GG频率(57.4%)和对照组基因频率(64.2%)相比未见明显差异(p>0.05)。2.等位基因A基因频率在SLE组(24.6%)比对照组(18.5%)明显升高(p<0.05)。结论LILRA2(rs2241524)基因位点多态性与SLE的发生相关;
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