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【目的】探讨我国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在SCA6基因诊断中的应用。【方法】应用“两步PCR法”、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(DPAGE)及基因测序等方法对300名正常对照及109例无血缘关系的SCA患者进行CACNA1A基因CAG三核苷酸重复数目分析。【结果】1、300名正常对照的CAG重复次数范围为3～18次,以13次最常见。2、在109例SCA患者中,发现1例SCA6患者,其CAG异常重复次数为24次。3、该患者的母亲和哥哥亦为SCA6患者,临床上均表现为缓慢进展的小脑性共济失调、构音障碍、眼震、轻度的振动及本体觉减退,遗传早现现象较明显。【结论】1、SCA6病例在我国较少见。2、进行CACNA1A基因突变分析有助于临床诊断,19次CAG重复可视为我国SCA6患者CAG重复次数异常扩增的下限值。3、“两步PCR法”可提高CACNA1A基因突变分析的效率。