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目的溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome, HUS)是一种以微血管内溶血性贫血、血小板减少和急性肾功能衰竭三联征为主要特点的临床症候群。根据其发病的前驱症状(腹泻),HUS分为典型HUS(D+HUS)和非典型HUS (atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS)两种类型。典型HUS是HUS的最常见类型,预后相对好,约75%的患者痊愈。非典型HUS占所有HUS病例的5%～10%,预后差,约25%的患者在急性期死亡,50%以上的患者进展至终末期肾脏病(end-stage renal disease, ESRD)。近年的研究证实部分aHUS与补体CFI基因突变有关。CFI基因位于人染色体4q25,包含13个外显子,编码补体I因子(complement factor I,CFI)。CFI是补体系统中起主要作用的调节蛋白,在补体旁路途径和经典途径中发挥负调控作用。欧美等国家的多个研究小组对aHUS患者进行了CFI基因突变分析,其突变检出率为2.6%～15.2%。目前国内尚未见对非典型溶血尿毒综合征汉族儿童进行CFI基因突变分析的文献报道。为分析中国aHUS汉族儿童CFI基因的变异类型及其特点,我们对9例中国aHUS汉族儿童进行了CFI基因突变分析。方法研究对象为9例aHUS汉族儿童和50例尿检正常的南方汉族健康成年志愿者。取所有研究对象的外周血3ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)方法扩增CFI基因全部13个外显子及其周围的部分内含子序列,应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果对9例aHUS汉族儿童CFI基因的全部13个外显子及其周围的部分内含子进行突变分析,未发现CFI基因致病突变,但检测出6个CFI基因变异,即IVS5+61G>A、804G>A、IVS7+99delT、IVS8-49C>G、IVS11+33A>G和*112C>T。这6个CFI基因变异在NCBI属下的基因多态性数据库已公布,均是CFI基因多态性。结论CFI基因突变不是本研究9例aHUS汉族儿童的主要致病原因。