论文部分内容阅读
目的:斑秃是一种累及毛囊的与HLA有关的多基因免疫应答性疾病,遗传因素在其发病中可能起着一定的作用,这一点已经为越来越多的学者所认可。很多证据有力的表明了斑秃与HLA等位基因存在着密切的联系。中医证侯的形成与体质密切相关,而体质又存在着遗传基础,目前多项研究表明体质和中医证侯与HLA有一定关联性。本研究通过HLA分型,探讨斑秃及其中医证型与HLA-DRB1基因的关联,为斑秃基因学、病因学及与中医证的相关性研究提供重要数据。 方法:1、研究对象:河南籍(连续三代出生、居住在河南)汉族斑秃患者,根据统一诊断标准及中医辨证标准纳入114例病例,其中斑片型76例,重型斑秃19例,全秃3例,普秃16例;中医辨证分型:肝肾不足型37例,血热生风型9例,气血两虚型12例,血瘀毛窍型56例。其中男60例,女54例,年龄5~69岁,平均(27.78±11.72)岁,病程5天~34年,均为皮肤科门诊患者,彼此无任何亲缘关系,也无其他皮肤病表现。选取中华骨髓库24930例河南省健康捐献者基因频率作为对照。 2、样本处理:采集受试者肘静脉血3ml,EDTA-K2抗凝。 3、DNA提取:采用普洛麦格北京(生物)技术有限公司提供的人类基因组DNA提取试剂盒,按试剂盒操作说明提取DNA。 4、基因分型:采用PCR-SSO流式荧光微珠杂交法。 5、统计学处理:国际常用计算公式及统计方法。 结果:1、斑秃患者HLA-DRB1*12频率低于正常对照组(P<0.05),提示该基因可能对于斑秃的发病有抵御作用。HLA-DRB1*15频率显著高于正常对照组(P<0.01),提示了该基因可能为斑秃的易感基因。 2、轻型组(斑片型组)HLA-DRB1*12频率低于正常对照组(P<0.05),HLA-DRB1*15频率显著高于正常对照组(P<0.01)。提示这两个基因可能与斑秃发病轻重有关。同时发现,重型组(重型斑秃、全秃、普秃组)HLA-DRB1*16频率比正常组有所降低(P<0.05),尚不能轻易否认斑秃与该等位基因的关联性。 3、各中医证型基因频率虽然有所不同,但统计学处理后未发现显著性差异。 结论:本研究发现,河南汉族斑秃HLA-DRB1的易感基因和保护基因与国外、国内相关报道有所不同,进一步证实了斑秃遗传具有种族和地区特异性,并发现有些基因或与病情轻重有关。与国内同类研究有所不同的是,本研究未发现斑秃中医证型与HLA-DRB1基因的关联性。尽管如此,本研究对于斑秃的基因学、病因学研究仍具有重要意义,提供了河南的第一手资料,也为国内外斑秃与HLA-Ⅱ类基因的研究提供了重要参考,对中医证的研究仍具有相当的探讨和参考意义。