目的：　　 探讨中国人囊性纤维化的发病特点、诊断、治疗和预后及基因变异。　　 方法：　　 将“囊性纤维化+中国人”作为主题词及关键词以中国生物医学光盘数据库(CBMDISC)、中文生物医学期刊文献数据库(CMCC)、中国期刊全文专题数据库(CNKI)中国科技期刊数据库(VIP)和万方电子期刊数据库及Medline(1974-2006)作为检索数据库检索内外已正式发表的26例中国人囊性纤维化患者的临床特点、诊断方法和转归进行综合分析　　 结果：　　 共收集26例病例，其中男12例，女14例；临床表现均有反复呼吸道感染，伴营养不良20例，肝肿大且合并黄疸4例，存在慢性腹泻6例；诊断主要根据临床表现、汗液电解质检查和尸检，其中10例经基因分析发现囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)有突变，其中9例为少见突变。　　 结论：　　 中国人囊性纤维化临床表现与白种人表现相似，但是CFTR基因突变部位可能与白种人不同。